2020年儿科主治医师考试随堂训练题：内分泌系统疾病_第4页

　　答案部分

　　一、A1

　　31、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 大多数患儿在青春期发病，<5岁者少见，女性发病是男性的6倍，儿童甲亢临床过程个体差异很大，一般症状逐渐加重，症状开始到确诊时间一般在6～12个月。

　　2、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 引起儿童时期甲亢的最主要病因是弥漫性毒性甲状腺肿，又称Graves病(GD),是一种器官特异性自身免疫性疾病，为自身免疫性甲状腺疾病中的一种。

　　3、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 先天性甲状腺功能减低症的主要临床表现是生长迟缓、智力发育落后及基础代谢率低下，不是生后即可出现的症状

　　4、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 通常采用左手腕、掌、指骨正位X片来了解和判断小儿的骨骼发育年龄。婴儿早期可采用膝部X线片其发育情况。

　　5、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 治疗和预后

　　1.食盐加碘是从根本上防治地方性甲减的有效方法。

　　2.早期诊断(生后3个月内)、早期治疗，根据年龄调整剂量，注意剂量个体化，坚持终身治疗，可使患儿正常生长发育及智力发育大致正常。

　　.甲状腺激素替代治疗从小量开始，逐步加到足量，然后采用维持量治疗。

　　1.定期复查甲状腺功能、骨龄，监测身高、体重等，以指导剂量调整。

　　5.预后取决于诊断和开始治疗的早晚及是否遵照医嘱坚持治疗。

　　6、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 食盐加碘是从根本上防治地方性甲减的有效方法。

　　7、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 地方性甲状腺功能减低症又称地方性克汀病或呆小症，属原发性甲减，多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区。主要病因是胚胎期碘缺乏所致，由于缺碘使母体与胎儿的甲状腺竞争性摄取有限的碘化物，从而使母体和新生儿的甲状腺激素合成不足。

　　8、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 原发性甲状腺功能减低症(TSH升高)又称散发性克汀病或呆小症，主要是由于胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位，甲状腺激素合成过程中多种缺陷，包括钠/碘泵基因缺陷引起碘转运异常、过氧化酶缺陷、酪氨酸脱碘酶缺陷、甲状腺球蛋白合成缺陷等造成甲状腺激素分泌不足，导致机体代谢障碍，生长发育迟缓和智力低下。

　　9、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 内分泌腺或内分泌组织本身的分泌功能和(或)结构异常时发生的症候群。还包括激素来源异常、激素受体异常和由于激素或物质代谢失常引起的生理紊乱所发生的症候群。

　　10、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 激素在血中浓度很低但是生理作用非常明显。

　　11、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 类固醇激素主要是由肾上腺皮质与性腺分泌的激素，如皮质醇、醛固酮、雌激素、孕激素及雄激素等。而胆固醇的衍生物——1，25-二羟维生素D3也被视为固醇类激素。生长激素、胰岛素是一种肽类激素;肾上腺素是一种激素，但其化学本质既不是蛋白质也不是固醇类物质，而是一种酪氨酸的代谢产物。

　　12、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 新生儿暂时性甲旁减

　　1.早期新生儿低钙血症发生在出生后24～72小时，主要是由于甲状旁腺发育不完善，不能正常分泌PTH;或是由于妊娠时经胎盘转移的钙较多，使胎儿处于高血钙状态，暂时性抑制了甲状旁腺的功能。此时的低钙血症可无症状，或出现易激惹、抽搐、甚至癫痫发作。

　　2.母亲患甲状旁腺功能亢进症，孕母血钙增高造成胎儿血钙也明显增高，抑制胎儿甲状旁腺功能，导致新生儿期低血钙的发生。

　　.孕母患妊娠期高血压疾病，分娩前应用大量硫酸镁，造成新生儿高镁血症，抑制其甲状旁腺的功能

　　13、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 PTH有增强肾内羟化酶活性的作用，在该酶催化下可使25-羟化D3转变为1，25-双羟D3，后者的生物活性比D3高3～5倍，可使肠道细胞的CA2+转运系统机能增强，因而促进肠道对Ca2+的吸收。

　　14、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 甲状旁腺功能减退症，简称甲旁减，是由于甲状旁腺合成和分泌人血的甲状旁腺激素(PTH)不足或激素无活性或外周靶器官对PTH的作用不敏感，导致钙、磷代谢异常，临床以手足搐搦、癫痫发作、低血钙和高血磷为特征的一组疾病。长期口服钙剂和维生素D制剂可使病情得到控制。

　　15、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 加压素试验，用于鉴别中枢性尿崩症和肾性尿崩症。禁饮和加压素试验可联合进行。方法：给予水溶性垂体后叶素5U，(或AVP0.1U/kg)皮下注射。注射后2小时内，每15分钟留尿1次，监测指标同上，试验结束时取血测血钠和血渗透压。观察用药前后尿量和尿比重的变化，中枢性尿崩症尿量明显减少，尿比重和尿渗透压明显上升，尿渗透压较给药前增加50%以上。如果尿量和尿比重无明显变化，甚至出现面色苍白、腹痛、呕吐等反应需终止试验，诊为肾性尿崩症。

　　16、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 特发性性早熟：女性最初症状是乳房发育，男性为睾丸和阴茎的发育，继之阴毛、腋毛出现。随第二性征出现，体格发育加速，生长速度加快，骨龄增速。其发育过程是遵循正常的性发育规律进行的，只是整个性成熟过程的时间提前。由于骨骼成熟过快和骨骺提前闭合，而影响其最终身高。其智力发育与实际年龄相符，但精神发育与体格发育之间有明显的不均衡性。

　　17、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 假性性早熟：其性发育过程不按正常发育规律出现，往往有第二性征的部分缺乏，如女性卵巢肿瘤引起的性早熟不出现阴毛;21-羟化酶缺乏、肾上腺肿瘤时，男性阴茎增大而无相应的睾丸增大，女性为异性性早熟;误服避孕药可使乳房增大，乳头、乳晕及会阴部皮肤色素沉着极为明显，甚至女孩阴道出血。

　　18、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 引起儿童时期甲亢的最主要病因是弥漫性毒性甲状腺肿，又称Graves病(GD)，是一种器官特异性自身免疫性疾病，为自身免疫性甲状腺疾病(AITD)中的一种。其发病多是具有特定遗传素质的个体，在环境因素及应激等条件下，激发体液免疫及细胞免疫功能紊乱而导致甲亢的发生。

　　19、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 用药合适的指征：①TSH浓度正常，血T4正常或偏高，以备部分T4转变成T3。新生儿甲低应在开始治疗2～4周内使血TT4水平上升至正常高限，6～9周内使血TSH水平降至正常范围。②临床表现：大便次数及性状正常。食欲好转，腹胀消失，心率正常，智能及体格发育改善。

　　二、A3/A4

　　1、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 21-羟化酶缺陷(21-OHD)，最常见的先天性肾上腺皮质增生症。男性化伴失盐型由于21-羟化酶严重缺乏，皮质醇和醛固酮分泌皆不足，临床以肾上腺皮质功能不全表现为主。常在生后1～2周内出现精神萎靡，拒奶，呕吐，腹泻和脱水，消瘦，呼吸困难甚至紫绀及皮肤黏膜色素沉着显著。常因诊断、治疗不及时而早期死亡。电解质紊乱特点：低血钠，低血氯，高血钾及代谢性酸中毒。女婴可见外阴两性畸形，而男婴阴茎增大但在1岁内常不明显。

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 血17-羟孕酮(17-OHD)基础值测定对21-羟化酶缺陷极有诊断价值，当6.1nmol/L(200ng/dl)可排除诊断;>30.3nmol/L(1000ng/dl)可确定诊断。

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 糖皮质激素，目的是补充皮质醇分泌的不足，并抑制ACTH和雄激素的分泌，应尽早开始治疗并终身服用。

　　盐皮质激素，严重失盐者每日肌注DOCA1～2mg或口服9α-氟氢可的松，每天0.05～0.1mg。

　　严重失盐型患者需及时补充糖皮质激素，扩充血容量和提高血钠。

　　(1)第1小时给予5%～10%糖盐水20ml/kg或用等张糖2：1液(2份NS：1份1/6mol/L乳酸钠，新生儿需用1.4%NaHCO3代替乳酸钠)，第一日总液量80～120ml/kg，给钠10mmoml/kg。

　　(2)氢化可的松5～10mg/kg，每6小时1次。

　　(3)必要时给予血浆10ml/kg。

　　(4)盐皮质激素应用同前。

　　(5)切忌给钾。

　　第二日依病情好转情况，糖皮质激素量可酌减，根据血电解质和脱水纠正情况调整治疗。

　　2、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 尿崩症临床表现

　　1.任何年龄均可发病，以儿童期多见。可突然起病，也可呈渐进性。

　　2.多尿、烦渴、多饮，每日饮水量和尿量>3000ml/m2，喜欢饮用凉水或饮料，进餐粥、汤类食品。常因饮水过多，影响食欲，夜尿增多，出现遗尿，影响睡眠。体重不增，或明显消瘦，病程长者可出现生长障碍。皮肤干燥，饮水不足时可出现高渗脱水表现，年幼儿可出现烦躁、高热、甚至惊厥。

　　3.肾性尿崩症发病早，常可发现婴儿期患儿喜欢饮水超过对奶的喜爱;可出现呕吐、喂养困难。供水不足时可出现脱水热，血钠及血浆渗透压升高等。随年龄增长，多尿、多饮有逐渐减轻趋势。

　　4.神性多饮常可找到诱因如：断奶、经常喝糖水或饮料、一次发热大量饮水后形成习惯等。有时需主动限水一段时间后，ADH分泌才能恢复正常。

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 特殊检查

　　1.禁饮试验用于鉴别精神性多饮和中枢性尿崩症。试验前排空膀胱，测体重、尿量、尿比重及尿渗透压、血钠及血渗透压。禁饮8～12小时，每小时留尿1次，监测指标同上，试验结束时取血测血钠和血渗透压。试验中需密切观察患儿情况，当体重下降达5%或血压明显下降时终止试验。

　　真性尿崩症者很快出现脱水征、烦躁等表现，但是尿量仍多，尿比重仍低。部分性尿崩症患者耐受禁饮时间较长，可达12小时以上，尿比重可达1.015;精神性多饮者禁饮后尿量很快减少，尿比重上升可达1.020以上。

　　可采取过夜禁饮试验，晚7时至次晨7时禁饮，夜间排尿弃去，将次日晨7时后排出的首次尿液测尿量、尿比重及渗透压，同时检查血浆渗透压，如果尿渗透压低于血浆渗透压是为真性尿崩症。禁水后尿比重仍<1.010，需进一步做加压素试验。

　　2.加压素试验用于鉴别中枢性尿崩症和肾性尿崩症。禁饮和加压素试验可联合进行。方法：给予水溶性垂体后叶素5U，(或AVP0.1U/kg)皮下注射。注射后2小时内，每15分钟留尿1次，监测指标同上，试验结束时取血测血钠和血渗透压。观察用药前后尿量和尿比重的变化，中枢性尿崩症尿量明显减少，尿比重和尿渗透压明显上升，尿渗透压较给药前增加50%以上。如果尿量和尿比重无明显变化，甚至出现面色苍白、腹痛、呕吐等反应需终止试验，诊为肾性尿崩症。

　　3.血浆AVP测定直接测定血浆例浓度可有助于尿崩症的鉴别，但测定方法比较复杂，尚未广泛应用于临床。

　　3、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 特发性生长激素缺乏症，本症多数是由于下丘脑合成或分泌生长激素释放激素(GHRH)缺陷所致，少数因腺垂体损伤，嗜酸细胞分泌生长激素(GH)不足造成身材矮小。

　　1.一般出生体重及身长正常，身材比例匀称，常有臀位产及窒息史。

　　2.面容幼稚呈娃娃脸，声音高尖，皮下脂肪丰满。

　　1出牙、换牙延迟。

　　4.身材矮小、多数落后于同年龄同性别正常儿童X-4SD以上。

　　5.骨龄落后常在3～4年以上。

　　6.生长速度<4cm/年，常在2～3cm/年。

　　7.常伴青春期发育延迟，男孩伴小阴茎、小睾丸。

　　8.有不同程度的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱。

　　9.智力一般正常。

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 GH缺乏的确诊试验，需经两种不同途径的GH刺激试验，根据GH峰值进行判断：GH峰值>10μg/L者为正常;GH峰值在5～10μg/L为GH不完全性缺乏;GH峰值<5μg/L为GH完全性缺乏。

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 GH缺乏替代治疗，基因重组人生长激素0.1U/(kg?d)，睡前皮下注射。

　　4、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 糖尿病酮症酸中毒(DKA)，1型和2型糖尿病均可以DKA为首发症状，起病时，患者常先有口渴，多尿;恶心，呕吐;有时以腹痛为突出症状而被误诊为急腹症。严重者精神状态发生改变，有不同程度的意识障碍。DKA患者常呈现慢而深的呼吸模式，即Kussmaul呼吸，呼出的气体常有酮味，常形容为一种烂苹果味。脱水严重时，可表现为口唇干裂，皮肤干燥，短期内体重下降，血压降低。当感染诱发DKA时，常可表现为感染性休克，如只注意抢救感染性休克，而忽略糖尿病的诊断，可使患者丧失抢救机会。

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 DKA诊断一经确定，应同时开放两个静脉通道，以期迅速恢复循环血容量，保证重要器官心、脑、肾的灌注，并逐渐补足总体和细胞内液体的丢失及纠正电解质紊乱。补液治疗应该在胰岛素治疗之前给予。

　　“小剂量胰岛素静脉持续滴注法”(应用第2条静脉通道)具有方法简便易行，疗效可靠，无迟发低血糖和低血钾反应等优点。注意需在补液治疗开始1～2小时、休克基本纠正后才可应用。

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 DKA使用碱性液的原则与一般脱水酸中毒不同，需慎重、严格掌握应用指征。经过输液和胰岛素治疗后，体内过多的酮体可转化为内源性HCO3-;，可使酸中毒得以纠正。只有经适当治疗后，血pH仍<6.9，病情严重者才考虑使用碱性液。

　　5、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 甲状腺功能亢进症临床表现

　　1.基础代谢率増高食欲亢进、易饥饿、大便次数增多;心悸、心率增快、脉压差增大、可伴有心律紊乱;情绪不稳定、儿童多表现为过度兴奋、脾气急躁、多汗、低热、腱反射亢进等;少数患者以肌肉无力为突出症状，甚至伴有肌病表现。

　　2.甲状腺肿大多数为整个腺体弥漫性肿大、两侧对称(部分患儿甲肿可不对称)、质地中等、无结节、无疼痛，可闻及血管杂音。

　　3.眼球突出多数为轻、中度突眼，恶性突眼少见。还可伴有上眼睑退缩、眼睑不能闭合、瞬目减少、辐辏反应差，少数伴眼肌麻痹。

　　4.甲亢危象常因急性感染、创伤、手术、应激及不恰当停药而诱发。起病突然且急剧进展，表现为高热、大汗淋漓、心动过速、频繁呕吐及腹泻、迅速出现全身衰竭、昏迷。常死于休克、心肺功能衰竭、黄疸及电解质紊乱。

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 目前仍以抗甲状腺药物治疗为首选疗法，比较安全，疗程较长可达数年。

　　6、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 特发性性早熟，女性最初症状是乳房发育，男性为睾丸和阴茎的发育，继之阴毛、腋毛出现。随第二性征出现，体格发育加速，生长速度加快，骨龄增速。其发育过程是遵循正常的性发育规律进行的，只是整个性成熟过程的时间提前。由于骨骼成熟过快和骨骺提前闭合，而影响其最终身高。其智力发育与实际年龄相符，但精神发育与体格发育之间有明显的不均衡性。

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 特发性性早熟诊断条件

　　1.女孩在8岁以前，男孩在9岁以前出现第二性征。

　　2.骨龄超过实际年龄1岁以上。

　　3.生长速度增快>6～7cm/年。

　　4.GNRH兴奋试验支持中枢性性早熟。

　　5.子宫、卵巢超声波检查符合性早熟表现。

　　6.排除中枢器质性病变、卵巢囊肿和肿瘤及其他内分泌疾患者。

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)：是治疗特发性性早熟的首选药物。

　　7、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 散发性甲状腺功能减低症的临床表现：

　　本病临床症状的轻重与起病年龄及甲状腺减退的程度有关。

　　小婴儿的症状常不典型，如新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长，6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、吸吮困难、呼吸不畅、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长，则可出现下列典型症状。

　　1.特殊外貌

　　头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平，眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板。皮肤粗糙增厚(维生素A缺乏引起)，轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。

　　2.生长发育迟缓

　　由于骨骼发育迟缓，故身材矮小，四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟;出牙晚，牙质差。运动功能发育延迟，走路不稳，声音粗哑，语言不清晰，智能发育差，性腺及第二性征发育落后。

　　3.生理功能低下

　　安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低，脉搏慢，血压低，进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 散发性甲状腺功能减低症实验室检查

　　(1)甲状腺131I吸收率测定。正常甲状腺吸131I率24小时为31.8%±8.0%，甲状腺发育不全病儿，131I吸收率往往在20%以下;甲状腺缺如者，131I吸收率多在10%以下;甲状腺肿型甲状腺功能减低症患者，131I吸收率可增高。

　　(2)血清甲状腺素(T4)测定。直接代表血清甲状腺素的浓度。放射免疫法正常值为51.6～161.25μmol/L.新生儿期血清T4的浓度较高，若出生后最初两周内血清T4浓度低于125μmol/L或在第2周低于110μmol/L，则应考虑本病。

　　(3)促甲状腺素(TSH)测定。如TSH明显增高、T4降低，当可确诊。

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 优甲乐即左甲状腺素钠片

　　早期诊断(生后3个月内)、早期治疗，根据年龄调整剂量，注意剂量个体化，坚持终身治疗，可使患儿正常生长发育及智力发育大致正常。

　　8、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 先天性甲状腺功能减低症新生儿甲减特点：①过期产、出生体重常大于4000克3②喂养困难、拒奶、呕吐。③胎便排出延迟、腹胀、便秘、常有脐疝。④皮肤发花、四肢凉、末梢循环不好。⑤心音低钝、心率减慢。⑥生理性黄疸延长。

　　该患儿符合，选B

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 血清甲状腺激素(T3、T4)减低、促甲状腺素(TSH)增高,有助于确定诊断。

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　三、B

　　1、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素(TRH)和垂体分泌促甲状腺激素(TSH)控制，而血清中T4可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌。

　　原发性甲低时血清T4水平低，使血清TSH基值升高以及垂体前叶对TRH的刺激反应增强。通常可根据血清TSH升高来诊断原发性甲低，但某些病人的TSH升高处于临界值，诊断仍难确定，作TRH试验如属明显兴奋，则有助于诊断原发性甲低。继发性甲低，经TRH刺激后血清TSH明显升高者提示病变部位在下丘脑，如无升高则表示继发于脑垂体病，有TSH分泌缺乏。

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 佝偻病甲状腺功能正常。

　　2、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 1型糖尿病最常见的严重急性并发症是糖尿病酮症酸中毒昏迷，糖尿病肾病是1型糖尿病的慢性并发症，且是1型糖尿病最主要的死亡原因。

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】