1、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的
A.筛查测定血TSH
B.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
C.经皮采新生儿足后跟血,滴于特制的滤纸片上送检
D.生后3天采血
E.筛查测定血T3和T4
[答案]E
[解析]先天性甲状腺功能减低症的筛查,以生后2~3天新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度进行初筛。
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2、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的
A.生后1个月
B.出生时脐血检查
C.生后第1天
D.生后第3天
E.生后15天
[答案]D
[解析]先天性甲状腺功能减低症的筛查,以生后2~3天新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度进行初筛。
3、筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是
A.骨龄测定
B.放射性核素检查
C.干血滴纸片测定TSH
D.血清T4、TSH测定
E.TRH刺激试验
[答案]C
[解析]先天性甲状腺功能减低症的筛查,以生后2~3天新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度进行初筛。
4、黏多糖病筛检试验为
A.甲苯胺蓝呈色法
B.Guthrie枯草杆菌生长抑制试验
C.染色体检查
D.甲状腺功能筛查
E.血清铜蓝蛋白
[答案]A
[解析]尿液黏多糖检测甲苯胺蓝呈色法为本病的筛查试验,亦可用醋酸纤维薄膜电泳来区分尿中排出的黏多糖类型,协助分型。
5、关于黏多糖病,错误的是
A.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
B.黏多糖阳性可确诊该病
C.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
D.骨骼改变为其临床特征性改变
E.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
[答案]B
[解析]黏多糖是结缔组织细胞间的主要成分,广泛存在于各种细胞内。黏多糖病确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。
6、测定黏多糖病酶活性的样本是
A.脑脊液
B.骨骼
C.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
D.肝细胞
E.尿液
[答案]C
[解析]测定黏多糖病酶活性的样本确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。
7、关于黏多糖病的分型依据是
A.基因型+临床表现
B.酶缺陷+临床表现
C.酶缺陷
D.临床表现
E.基因型
[答案]B
[解析]黏多糖病依据酶缺陷、临床表现分6型。本病患儿的临床表现大同小异,因此,根据临床特征和X线检查可提示本病。尿筛查和黏多糖定性可以诊断,但确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。
8、黏多糖病是
A.线粒体病
B.染色体病
C.脂代谢病
D.有机酸代谢异常病
E.溶酶体病
[答案]E
[解析]MPS是一组由于酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全讲解的溶酶体累积病。
9、目前国内确诊黏多糖病的依据
A.特异性的酶活性测定
B.染色体分析
C.骨骼X线检查
D.组织学病理检查
E.尿液黏多糖检测
[答案]A
[解析]各型MPS的确切诊断都应依据酶活性测定为准。
10、肝豆状核变性早期损害的器官是
A.肾脏
B.骨骼系统
C.肝脏
D.神经系统
E.眼
[答案]E
[解析]第一个阶段是无症状阶段,在6岁之前很少有临床症状,肝损害阶段:6~8岁以后逐渐出现肝脏受损症状,起病隐匿,初时因症状轻微易被忽视,或可反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。