2020年儿科主治医师考试考点试题：遗传性和代谢性疾病_第4页

　　答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。

　　患儿有特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。

　　2、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。(二)易位型约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。

　　3、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 先天愚型诊断 病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。

　　4、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母卵子老化有关。

　　5、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病

　　6、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断。特征性面容可以考虑可疑21-三体综合征患儿。

　　7、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。

　　8、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 21-三体综合征患者的主要临床特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。特殊面容眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。动作发育和桂发育都延迟。

　　9、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病，在活产婴中发生率为1/600～1/800，实际发生率可能更高，约一半以上的病例在妊娠早期即自行流产。

　　10、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。

　　11、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 目前无有效治疗方法，确诊病例可根据情况选择终止妊娠。

　　12、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 45，XO，占55%左右，是最多见的一种异常核型，临床表现较典型。

　　13、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 矮身材可能是其青春前期的唯一表现。

　　14、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 由于遗传物质丢失的量的不同，Turner综合征患者的临床表现亦不一致，即Turner核型与表型间存在依赖性。但其共同的典型特征为：矮身材、性腺发育不良，后者又表现为青春期延迟或成年期无排卵和不育。部分患者可表现出特殊的体征，如颜面部皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼、盾状胸、乳距增宽、乳头内陷等特殊体征。大部分患儿智力正常，约18%的患者有智力障碍。

　　15、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。对于产前需要做羊水染色体检查。

　　16、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 对于其他这几个项目，其他的疾病临床有很多合并，手和(或)足背水肿应该考虑是可疑先天性卵巢发育不全综合征。

　　17、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 不同的染色体畸形，可以有不同的临床表现，所以对于成年后是否有生育能力要根据染色体核型来判断。

　　18、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 治疗原则改善其最终成人期身高和性征发育，保证患儿心理健康。

　　方法

　　1.基因重组人生长激素诊断明确后即可用。

　　2.性激素替代治疗当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促进乳房和外阴发育，并逐步开始人工周期。

　　19、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。

　　20、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 患儿出生时正常，一般在3-6个月时始出现症状，1岁时症状明显。

　　21、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 PKU是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。

　　22、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 典型PKU绝大多数PKU为此型。由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。

　　23、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族和地区差异，我国发病率约为1/16500，北方高于南方。

　　24、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。诊断一经确立，应立即予以积极治疗。在症状出现之前给予治疗，可使智力发育接近正常;生后6个月开始治疗，大部分患儿有智力落后;4～5岁开始治疗者，可减轻癫痫发作和行为异常，但对于已经形成的智力障碍则很难改进。

　　25、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 低苯丙氨酸饮食可能出现的不良反应有低血糖、低蛋白血症、大细胞贫血，以致生长发育落后或糙皮病样皮疹、腹泻等症状。饮食控制至少需持续至青春期后。

　　26、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 每天苯丙氨酸按30～50mg/kg供给，以能维持血苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。

　　27、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 有典型临床表现、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜明显增高即可做出诊断。但由于本病多系统症状并非同时出现，若仅出现单一器官或系统受累症状时，易漏诊或误诊。

　　28、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 本病以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环为临床特征。发病多在6～8岁以后，神经系统症状一般在10岁以后出现，因临床表现多种多样，且比较复杂，发病早期易漏诊、误诊本病。

　　29、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率为1/50万～1/100万。

　　30、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 K-F环一般在无症状阶段和肝损害阶段是没有的，在肝外组织损害阶段，会出现角膜色素常伴随神经系统症状出现。

　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。先天愚型就是21-三体综合征。确诊需要染色体核型分析。

　　2、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 本题选E

　　本题关键在于理解所问是“母亲”再生育的发病率还是此“女孩”再生育的发病率。题意有一定歧义，但仔细看原题，发现所述为“若再生育”，考虑所指为此母亲再生育(因此2岁女孩不可能有过生育经历，自然也不存在“再生育”一说)。此母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，无正常21号染色体，仅有易位染色体，所以再生育，此题中并没有明确父亲为多少，所育子女患病的概率为100%。

　　相关知识点：按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。

　　1.标准型：最多见，核型为47，XX(或XY)，+21。

　　2.易位型：发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：

　　(1)D/G易位：核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，约半数为遗传性，亲代核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。

　　(2)G/G易位：多数核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。

　　(3)嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

　　易位型患儿的双亲应做染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代100%为本病。

　　3、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 先天愚型的临床表现：

　　1.智能低下 智能低下程度不同，随年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，多为中、 重度。

　　2.特殊面容眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

　　3.体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。动作发育和骨发育都延迟。

　　4.皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大;第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。

　　5.伴有其他畸形30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。

　　6.免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增加10～30倍。

　　4、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病。

　　标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。是因亲代(多为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

　　5、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 D/G易位最为常见，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)，少数为15号染色体。

　　6、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 其他四项都是预防措施，妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定这是检查措施，不是应该注意预防措施。

　　7、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 根据患儿面容，体格发育迟缓，智能水平低下可诊断为21-三体综合征。

　　8、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。

　　9、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。

　　10、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。

　　11、

　　【正确答案】 D

　　12、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 苯丙酮尿症临床表现:

　　1.神经系统 以智能发育落后为主，未经治疗者在4～9个月开始出现智力发育迟缓，以后智力低下的程度不等，约60%的患儿有重度智力低下。约1/4的患儿有癫痫发作，发作类型可为婴儿痉挛或其他形式。癫痫发作可随年龄的增长而逐渐减轻，或变换发作形式，或自动停止。约80%有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、局灶或多灶性棘波等。还可表现为表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛，少数肌张力增高或腱反射亢进。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显，不经治疗常在幼儿期死亡。

　　2.外貌 出生时毛发色泽正常，生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤湿疹常见。

　　3.因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。结合题干，本题选A。

　　13、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 患儿是有全身抽搐，尿霉臭味，皮肤苍白，首先考虑是苯丙酮尿症。

　　14、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 角膜色素环。是肝豆状核变性病的最重要体征，95%-98%患者有K-F环。由铜沉积于角膜后弹力层所致，大多出现神经症状时就可发现此环。

　　神经系统：早期构语困难(纳吃)，动作笨拙或不自主运动，表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等。晚期常见行为异常和智能障碍。

　　15、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 骨髓移植可改善部分临床症状。黏多糖I(H)经骨髓移植后，智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，但对于已经形成的骨骼畸形无改进，如能早期诊断和早期进行骨髓移植可使骨骼的破坏减轻。

　　酶替代治疗和基因治疗正在研究中，部分已用于临床并取得较好疗效。