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2020年儿科主治医师考试考点试题:遗传性和代谢性疾病_第3页

来源:考试网    2019-07-08   【

  二、A2

  1、患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义

  A、智能低下

  B、特殊面容

  C、血清TSH,T4检查

  D、染色体核型分析

  E、血浆游离氨基酸分析

  2、女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为

  A、10%

  B、25%

  C、50%

  D、75%

  E、100%

  3、10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是

  A、呆小病

  B、先天愚型

  C、佝偻病活动期

  D、苯丙酮尿症

  E、先天性脑发育不全

  4、患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

  A、47,XX(或XY),+21

  B、46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

  C、46,XX(或XY)/47,XY(XX),+21

  D、46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

  E、46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

  5、患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,-14,+t(14q21q)最可能由于下列哪种染色体畸变所致

  A、染色体易位

  B、染色体缺失

  C、染色体倒位

  D、染色体重复

  E、染色体重叠

  6、32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

  A、妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定

  B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

  C、夫妇双方应进行染色体检查

  D、妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

  E、妊娠前后应避免接受X线照射

  7、患儿女性,4岁,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,体格发育迟缓,智能低下,考虑下列哪项诊断

  A、先天性甲状腺功能减低症

  B、21-三体综合征

  C、Turner综合征

  D、Noonan综合征

  E、苯丙酮尿症

  8、患儿女,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征以下最具有诊断价值的是

  A、体型矮小

  B、性发育幼稚型

  C、染色体核型分析

  D、尿中雌激素减少

  E、原发性闭经

  9、患儿,女,15岁,身高130cm,双乳期,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病

  A、青春期发育延迟

  B、特发性矮小

  C、生长激素缺乏症

  D、Turner综合征

  E、先天性甲状腺功能低下

  10、13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,为确诊。应做哪项检查

  A、B超盆腔扫描

  B、胸部X线拍片

  C、骨龄摄片

  D、血清促性腺激素测定

  E、染色体核型分析

  11、男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是

  A、先天愚型

  B、呆小病

  C、先天性脑发育不全

  D、苯丙酮尿症

  E、脑性瘫痪

  12、患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

  A、苯丙酮尿症

  B、半乳糖血症

  C、高精氨酸血症

  D、组氨酸血症

  E、肝糖原累积症

  13、10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是

  A、缺乏维生素B12

  B、呆小病

  C、先天愚型

  D、佝偻病

  E、苯丙酮尿症

  14、12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AST105U/L,应考虑为

  A、病毒性肝炎

  B、苯丙酮尿症

  C、小脑共济失调

  D、小舞蹈病

  E、肝豆状核变性

  15、患儿女,2岁。因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

  A、无治疗

  B、肝移植

  C、骨髓移植和酶替代治疗

  D、饮食疗法

  E、以上均不是

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