2020年儿科主治医师考试考点试题：遗传性和代谢性疾病_第2页

　　21、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的

　　A、脂肪酸

　　B、氨基酸

　　C、碳水化合物

　　D、碳水化合物与氨基酸

　　E、碳水化合物与脂肪酸

　　22、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

　　A、二氢生物蝶呤还原酶

　　B、葡萄糖-6-磷酸酶

　　C、鸟苷三磷酸环化水合酶

　　D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

　　E、苯丙氨酸-4-羟化酶

　　23、苯丙酮尿症属

　　A、X连锁隐性遗传

　　B、X连锁显性遗传

　　C、染色体畸变

　　D、常染色体显性遗传

　　E、常染色体隐性遗传

　　24、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

　　A、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

　　B、是否应用药物四氢生物蝶呤

　　C、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

　　D、是否进行强化教育

　　E、是否执行无苯丙氨酸饮食

　　25、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时

　　A、成人以后

　　B、终身控制

　　C、幼儿期以后

　　D、学龄期以后

　　E、青春期以后

　　26、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

　　A、0.12～0.48mmol(2～8mg/dl)

　　B、0.12～0.6mmol(2～10mg/dl)

　　C、0.06～0.12mmol(1～2mg/dl)

　　D、0.06～0.02mmol(1～4mg/dl)

　　E、0.12～0.24mmol(2～4mg/dl)

　　27、关于肝豆状核变性的诊断依据是

　　A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

　　B、24小时尿排酮>300μg

　　C、角膜K-F环

　　D、特征性ET改变

　　E、肝铜>300μg/g(肝干重)

　　28、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

　　A、肝大、贫血和锥体外系症状

　　B、肝硬化及锥体外系症状

　　C、CT特征性改变

　　D、肝大、惊厥

　　E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

　　29、肝豆状核变性的遗传方式是

　　A、常染色体隐性遗传

　　B、X连锁隐性遗传

　　C、X连锁显性遗传

　　D、常染色体显性遗传

　　E、多基因遗传

　　30、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

　　A、K-F环在发病早期出现

　　B、少数患儿有范可尼综合征症状

　　C、无症状时尿铜即可增高

　　D、肝症状多见于起病年龄较小者

　　E、神经症状多见于年龄较大小儿