2020年儿科主治医师考试考点试题：遗传性和代谢性疾病

遗传性和代谢性疾病

　　一、A1

　　1、21-三体综合征的特点不包括

　　A、眼裂小，眼距宽

　　B、张口伸舌，流涎多

　　C、皮肤粗糙增厚

　　D、常合并先天性畸形

　　E、精神运动发育迟缓

　　2、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

　　A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　3、先天愚型最具有诊断价值是

　　A、骨骼X线检查

　　B、染色体检查

　　C、血清T3、T4检查

　　D、智力低下

　　E、特殊面容，通贯手

　　4、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

　　A、父母酗酒

　　B、父母系近亲结婚

　　C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

　　D、孕期有接触史

　　E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

　　5、21-三体综合征属

　　A、X连锁显性遗传

　　B、X连锁隐性遗传

　　C、常染色体畸变

　　D、常染色体显性遗传

　　E、常染色体隐性遗传

　　6、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

　　A、智能低下

　　B、母亲高龄

　　C、极低出生体重

　　D、特征性面容

　　E、多发畸形

　　7、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

　　A、超声波检查

　　B、抽取羊水进行DNA检查

　　C、母血甲胎蛋白测定

　　D、X线检查

　　E、抽取羊水进行羊水细胞染色体检查

　　8、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

　　A、智力落后

　　B、舌常伸出口外

　　C、眼距宽，眼外眦上斜

　　D、骨龄落后

　　E、身材高大，四肢、趾(指)细长

　　9、关于21-三体综合征下列哪项不正确

　　A、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

　　B、活婴中发生率约1/800～1/600

　　C、本综合征不属于常染色体畸变

　　D、小儿染色体病例中最常见的一种

　　E、母亲年龄越大本病的发病率越高

　　10、21-三体综合征最常见的类型为

　　A、核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

　　B、核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

　　C、核型47，XX(XY)，+21

　　D、核型46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)

　　E、核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

　　11、关于21-三体综合征的治疗和预防错误的是

　　A、目前尚无有效治疗方法

　　B、注意预防感染

　　C、加强教育和训练，使其逐步自理生活，从事力所能及的劳动

　　D、开展血清学产前筛查，对高危病例进行产前诊断

　　E、确诊病例应加强孕妇营养，多食含叶酸食物

　　12、Turner综合征最常见的核型是

　　A、45，XO

　　B、46，Xi(Xq)

　　C、45，X/46，XX

　　D、46，Xdel(Xp)

　　E、46，XDel(Xq)

　　13、Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是

　　A、身材矮小

　　B、第二性征未发育

　　C、淋巴水肿

　　D、先天性畸形

　　E、原发性闭经

　　14、Turner综合征的临床特征不包括

　　A、大部分智力落后

　　B、乳头间距宽、原发性闭经

　　C、颈蹼、后发际低

　　D、身材矮小

　　E、主动脉缩窄

　　15、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

　　A、母血甲胎蛋白测定

　　B、抽取羊水进行DNA检查

　　C、超声波检查

　　D、X线检查

　　E、抽取羊水进行染色体检查

　　16、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

　　A、母亲高龄

　　B、极低出生体重

　　C、肢体畸形

　　D、手和(或)足背水肿

　　E、特殊面容

　　17、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项

　　A、是否加用人生长激素

　　B、青春期开始治疗

　　C、新生儿期即开始治疗

　　D、使用的雄激素种类

　　E、染色体核型

　　18、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

　　A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素

　　B、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

　　C、单用人生长激素

　　D、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素

　　E、单用雌激素

　　19、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

　　A、尿有机酸分析

　　B、血氨基酸分析

　　C、尿蝶呤分析

　　D、尿三氯化铁试验

　　E、Guthrie细菌生长抑制试验

　　20、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

　　A、生后3-6个月

　　B、生后10-12个月

　　C、生后1-2个月

　　D、生后1-3个月

　　E、生后7-9个月