41. 一男婴,足月儿,生后28天,出生体重4100g,生后母乳喂养困难。T 35.5℃,P 98次/分,R 32次/分,皮肤黄染未退,少哭、多睡,腹胀明显,大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心。此患儿最可能的诊断是
A 新生儿败血症
B 母乳性黄疸
C 21-三体综合征
D 先天性甲状腺功能减低症
E 先天性佝偻病
42. 患儿,3岁,因身材矮小就诊。10个月会坐,1岁10个月会走,平时安静,食欲差,常便秘。查体:头大,皮肤较粗糙,前囟未闭,出牙两颗,反应较迟钝,有脐疝,心、肺无明显异常。为明确诊断,首先应做的检查是
A 智商测定
B 血钙、血磷测定
C T[3.gif]、T[4.gif]、TSH测定
D 染色体检查
E 头颅CT检查
43. 患儿女,5岁。身高93cm,鼻梁低平,舌厚大并常伸出口外,皮肤干燥,吞咽缓慢,常便秘,不爱活动,左腕骨像可见一枚骨化核。最可能的诊断是
A 21-三体综合征
B 甲状腺功能减低症
C 垂体性矮小症
D 软骨发育不良
E 佝偻病
44. 患儿女,5岁。身高85cm,表情呆滞,智力差,甲状腺不大,诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗,下列治疗哪项最合适
A 治疗至成年后停药
B 在儿童期定期调整剂量,终生用药治疗
C 治疗半年至1年后停药
D 使症状好转后逐渐减量至停药
E 治疗停止后有症状时再用药
45. 最可能的诊断是
A 巨结肠
B 21-三体综合征
C 软骨发育不全
D 散发性甲状腺功能减低症
E 黏多糖病
46. 最可能的诊断是
A 巨结肠
B 21-三体综合征
C 软骨发育不全
D 散发性甲状腺功能减低症
E 黏多糖病
47. 1型糖尿病最常见的严重急性并发症是
A 糖尿病酮症酸中毒昏迷
B 糖尿病非酮症高渗昏迷
C 糖尿病低血糖昏迷
D 糖尿病乳酸酸中毒
E 糖尿病肾病
48. 生长激素缺乏症的表现是
A 矮小,面貌丑陋,尿中黏多糖增高
B 均匀矮小,幼稚面容,智力正常
C 上部量大于下部量,智力低下,特殊面容
D 矮小,长骨短,上部量大于下部量,智力正常
E 矮小,O形或X形腿
49. 导致染色体畸变的原因有
A 母亲妊娠时年龄过大
B 放射线
C 化学因素
D 病毒感染
E 以上都是
50. 下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传
A 苯丙酮尿症
B 糖原累积病
C 肝豆状核变性
D 黏多糖病
E Turner综合征