2020年儿科主治医师考试随堂训练题：遗传性和代谢性疾病_第3页

　　三、B

　　1、A.血17-羟孕酮

　　B.血促甲状腺素

　　C.尿三氯化铁

　　D.血T3、T4

　　E.血苯丙氨酸

　　<1> 、新生儿筛查苯丙酮尿症是检查

　　A B C D E

　　<2> 、先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查

　　A B C D E

　　<3> 、先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛査是检查

　　A B C D E

　　2、A.肝脾淋巴结肿大

　　B.巨脾伴脾亢

　　C.胸片发现肺浸润病变

　　D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏

　　E.胫骨远端似烧瓶样膨大

　　<1> 、戈谢病的典型X线征象是

　　A B C D E

　　<2> 、戈谢病血常规见三系减少是因为

　　A B C D E

　　3、A.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

　　B.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

　　C.囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常

　　D.骨龄落后，具有特殊面容

　　E.头大，四肢短小，智力正常

　　<1> 、先天愚型

　　A B C D E

　　<2> 、佝偻病

　　A B C D E

　　<3> 、苯丙酮尿症

　　A B C D E

　　4、A.性早熟

　　B.生长激素缺乏

　　C.Turner综合征

　　D.家族性矮身材

　　E.先天性甲低

　　<1> 、身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻

　　A B C D E

　　<2> 、皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短

　　A B C D E

　　<3> 、皮肤白皙，智力正常，身材矮小，比例匀称

　　A B C D E

　　<4> 、身材矮小，智力正常，骨龄超前，有提前出现的第二性征发育

　　A B C D E

　　<5> 、身材矮小，常在第三百分数左右，年身高增长大于4cm，智力和性发育正常

　　A B C D E