2020年儿科主治医师考试章节考点题库：遗传性和代谢性疾病_第2页

　　21、糖原累积症的主要受累组织是

　　A、肝脏和骨骼

　　B、肝脏和脾脏

　　C、肝脏和心脏

　　D、肝脏和肌肉

　　E、心脏和肌肉

　　22、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是

　　A、血糖药物+静脉输葡萄糖液

　　B、手术

　　C、应用升血糖药物

　　D、静脉输葡萄糖液

　　E、多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食

　　23、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为

　　A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

　　B、保肝+控制感染和酸中毒

　　C、酶替代治疗

　　D、控制酸中毒

　　E、进行肝移植

　　24、糖原累积病是何种病

　　A、体内糖原贮积量过少病

　　B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

　　C、糖原合成代谢障碍病

　　D、体内糖原贮积过多病

　　E、糖原分解代谢障碍病

　　25、糖原累积病最常见的类型是

　　A、Ⅳ型

　　B、Ⅵ型

　　C、Ⅰ型

　　D、Ⅱ型

　　E、Ⅲ型

　　26、糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起

　　A、氨基己糖酶

　　B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

　　C、苯丙氨酸羟化酶

　　D、葡萄糖-6-磷酸酶

　　E、酪氨酸酶

　　27、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

　　A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素

　　B、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

　　C、单用人生长激素

　　D、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素

　　E、单用雌激素

　　28、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项

　　A、是否加用人生长激素

　　B、青春期开始治疗

　　C、新生儿期即开始治疗

　　D、使用的雄激素种类

　　E、染色体核型

　　29、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

　　A、母亲高龄

　　B、极低出生体重

　　C、肢体畸形

　　D、手和(或)足背水肿

　　E、特殊面容

　　30、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

　　A、母血甲胎蛋白测定

　　B、抽取羊水进行DNA检査

　　C、超声波检查

　　D、X线检查

　　E、抽取羊水进行染色体检查