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2020年儿科主治医师考试章节考点题库:遗传性和代谢性疾病_第2页

来源:考试网    2019-06-12   【

  21、糖原累积症的主要受累组织是

  A、肝脏和骨骼

  B、肝脏和脾脏

  C、肝脏和心脏

  D、肝脏和肌肉

  E、心脏和肌肉

  22、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是

  A、血糖药物+静脉输葡萄糖液

  B、手术

  C、应用升血糖药物

  D、静脉输葡萄糖液

  E、多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食

  23、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为

  A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

  B、保肝+控制感染和酸中毒

  C、酶替代治疗

  D、控制酸中毒

  E、进行肝移植

  24、糖原累积病是何种病

  A、体内糖原贮积量过少病

  B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

  C、糖原合成代谢障碍病

  D、体内糖原贮积过多病

  E、糖原分解代谢障碍病

  25、糖原累积病最常见的类型是

  A、Ⅳ型

  B、Ⅵ型

  C、Ⅰ型

  D、Ⅱ型

  E、Ⅲ型

  26、糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起

  A、氨基己糖酶

  B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

  C、苯丙氨酸羟化酶

  D、葡萄糖-6-磷酸酶

  E、酪氨酸酶

  27、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

  A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素

  B、确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素

  C、单用人生长激素

  D、确诊后先用雌激素,到成年后加人生长激素

  E、单用雌激素

  28、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项

  A、是否加用人生长激素

  B、青春期开始治疗

  C、新生儿期即开始治疗

  D、使用的雄激素种类

  E、染色体核型

  29、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

  A、母亲高龄

  B、极低出生体重

  C、肢体畸形

  D、手和(或)足背水肿

  E、特殊面容

  30、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

  A、母血甲胎蛋白测定

  B、抽取羊水进行DNA检査

  C、超声波检查

  D、X线检查

  E、抽取羊水进行染色体检查

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