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2020年儿科主治医师考试章节考点题库:遗传性和代谢性疾病

中华考试网    2019-06-12   【

遗传性和代谢性疾病

  一、A1

  1、肝豆状核变性早期损害的器官是

  A、肾脏

  B、骨骼系统

  C、肝脏

  D、神经系统

  E、眼

  2、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

  A、K-F环在发病早期出现

  B、少数患儿有范可尼综合征症状

  C、无症状时尿铜即可增高

  D、肝症状多见于起病年龄较小者

  E、神经症状多见于年龄较大小儿

试题来源:

2020年主治医师考试题库

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  3、肝豆状核变性的遗传方式是

  A、常染色体隐性遗传

  B、X连锁隐性遗传

  C、X连锁显性遗传

  D、常染色体显性遗传

  E、多基因遗传

  4、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

  A、肝大、贫血和锥体外系症状

  B、肝硬化及锥体外系症状

  C、CT特征性改变

  D、肝大、惊厥

  E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

  5、关于肝豆状核变性的诊断依据是

  A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

  B、24小时尿排酮>300μg

  C、角膜K-F环

  D、特征性ET改变

  E、肝铜>300μg/g(肝干重)

  6、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状的是

  A、Ⅲa型

  B、Ⅲd型

  C、Ⅰ型

  D、Ⅱ型

  E、Ⅲc型

  7、诊断戈谢病最可靠的方法是

  A、基因诊断

  B、血浆中多种酶活性升高

  C、骨髓检查发现戈谢细胞

  D、骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色

  E、以上均不是

  8、戈谢病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏和减少,因而在

  A、在肝脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

  B、在脑组织积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

  C、单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

  D、在骨髓积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

  E、在脾脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

  9、戈谢病是

  A、性连锁显性遗传

  B、多基因遗传

  C、常染色体显性遗传

  D、性连锁隐性遗传

  E、常染色体隐性遗传

  10、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

  A、0.12~0.48mmol(2~8mg/dl)

  B、0.12~0.6mmol(2~10mg/dl)

  C、0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)

  D、0.06~0.02mmol(1~4mg/dl)

  E、0.12~0.24mmol(2~4mg/dl)

  11、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时

  A、成人以后

  B、终身控制

  C、幼儿期以后

  D、学龄期以后

  E、青春期以后

  12、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  A、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

  B、是否应用药物四氢生物蝶呤

  C、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

  D、是否进行强化教育

  E、是否执行无苯丙氨酸饮食

  13、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

  A、生后10~12个月

  B、生后1~3岁

  C、生后1~2个月

  D、生后3~6个月

  E、生后7~9个月

  14、苯丙酮尿症属

  A、X连锁隐性遗传

  B、X连锁显性遗传

  C、染色体畸变

  D、常染色体显性遗传

  E、常染色体隐性遗传

  15、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

  A、二氢生物蝶呤还原酶

  B、葡萄糖-6-磷酸酶

  C、鸟苷三磷酸环化水合酶

  D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

  E、苯丙氨酸-4-羟化酶

  16、关于黏多糖病,错误的是

  A、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样

  B、黏多糖阳性可确诊该病

  C、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病

  D、骨骼改变为其临床特征性改变

  E、骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良

  17、黏多糖病是

  A、脂代谢病

  B、有机酸代谢异常病

  C、溶酶体病

  D、线粒体病

  E、染色体病

  18、测定黏多糖病酶活性的样本是

  A、脑脊液

  B、骨骼

  C、白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

  D、肝细胞

  E、尿液

  19、目前国内确诊黏多糖病的依据是

  A、组织学病理检查

  B、骨骼X线检查

  C、染色体分析

  D、尿液黏多糖检测

  E、特异性的酶活性测定

  20、关于黏多糖病的分型依据是

  A、基因型+临床表现

  B、酶缺陷+临床表现

  C、酶缺陷

  D、临床表现

  E、基因型

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