2022年儿科主治医师考试高频考点试题：遗传性和代谢性疾病

　　1、患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

　　[1不定项选择题]根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括()。

　　A.血氨

　　B.腰椎穿刺

　　C.血遗传代谢病筛查

　　D.尿遗传代谢病筛查

　　E.患儿及父母染色体检查

　　F.父母血的遗传代谢病筛查

　　G.父母血型

　　[答案]ACDE

　　2、患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

　　[1不定项选择题]若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括()。

　　A.特殊饮食

　　B.补充维生素B

　　C.补充L-肉碱

　　D.补充叶酸

　　E.长期口服小剂量抗生素

　　[答案]ABCD

　　3、女孩15岁，因身材矮小就诊。查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。

　　[1不定项选择题]根据上述表现该患儿目前诊断考虑()。

　　A.生长激素缺乏症

　　B.先天性甲状腺功能低下

　　C.先天性卵巢发育不全综合征

　　D.肾上腺皮质增生症

　　E.唐氏综合征

　　[答案]C

　　4、女孩15岁，因身材矮小就诊。查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。

　　[1不定项选择题]为进一步确诊可以进行下列哪项检查()。

　　A.血生长激素测定

　　B.染色体核型分析

　　C.血雌激素水平测定

　　D.肝、肾功能

　　E.口腔黏膜刮片X染色质检查

　　F.腕部骨龄平片

　　[答案]ABCEF

　　5、女孩15岁，因身材矮小就诊。查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。

　　[1不定项选择题]如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为()。

　　A.45，XO

　　B.46，XX

　　C.45，XO/46.XX

　　D.47，XXY

　　E.46，Xi(Xq)

　　[答案]ACE

　　6、女孩15岁，因身材矮小就诊。查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。

　　[1不定项选择题]适合该患儿的治疗措施是()。

　　A.生长激素皮下注射

　　B.口服小剂量雌激素

　　C.口服甲状腺素片

　　D.口服甲硫氧嘧啶

　　E.口服糖皮质激素

　　[答案]AB

　　7、女孩15岁，因身材矮小就诊。查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。

　　[1不定项选择题]治疗的主要目的是()。

　　A.改善其最终成人身高

　　B.使患儿成年后获得生育能力

　　C.改善性征发育以保证患儿心理健康

　　D.防止下一代发生类似的情况

　　E.安慰父母

　　[答案]AC