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2020儿科主治医师章节强化题:遗传性和代谢性疾病_第2页

来源:考试网    2020-06-23   【

  答案部分

  一、A1

  1、

  【正确答案】 B

  【答案解析】 标准型患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。(二)易位型约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。

  2、

  【正确答案】 E

  【答案解析】 21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。孕母年龄越大,子代发生染色体病的可能性越大,可能与母卵子老化有关。

  3

  【正确答案】 D

  【答案解析】 根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,对典型病例可临床诊断。特征性面容可以考虑可疑21-三体综合征患儿。

  4、

  【正确答案】 E

  【答案解析】 21-三体综合征患者的主要临床特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。特殊面容眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。体格发育迟缓,身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而少,四肢短,手指粗短,韧带松弛,关节可过度弯曲,小指向内弯曲。动作发育和桂发育都延迟。

  5、

  【正确答案】 C

  【答案解析】 标准型患者体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(XY),+21,此型最常见,占95%。

  6、

  【正确答案】 A

  【答案解析】 45,XO,占55%左右,是最多见的一种异常核型,临床表现较典型。

  7、

  【正确答案】 A

  【答案解析】 由于遗传物质丢失的量的不同,Turner综合征患者的临床表现亦不一致,即Turner核型与表型间存在依赖性。但其共同的典型特征为:矮身材、性腺发育不良,后者又表现为青春期延迟或成年期无排卵和不育。部分患者可表现出特殊的体征,如颜面部皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼、盾状胸、乳距增宽、乳头内陷等特殊体征。大部分患儿智力正常,约18%的患者有智力障碍。

  8、

  【正确答案】 D

  【答案解析】 对于其他这几个项目,其他的疾病临床有很多合并,手和(或)足背水肿应该考虑是可疑先天性卵巢发育不全综合征。

  9、

  【正确答案】 B

  【答案解析】 治疗原则改善其最终成人期身高和性征发育,保证患儿心理健康。

  方法

  1.基因重组人生长激素诊断明确后即可用。

  2.性激素替代治疗当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促进乳房和外阴发育,并逐步开始人工周期。

  10、

  【正确答案】 A

  【答案解析】 患儿出生时正常,一般在3-6个月时始出现症状,1岁时症状明显。

  11、

  【正确答案】 E

  【答案解析】 典型PKU绝大多数PKU为此型。由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此,苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高,同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出,高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。此外,因酪氨酸来源减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。

  12、

  【正确答案】 A

  【答案解析】 治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。诊断一经确立,应立即予以积极治疗。在症状出现之前给予治疗,可使智力发育接近正常;生后6个月开始治疗,大部分患儿有智力落后;4~5岁开始治疗者,可减轻癫痫发作和行为异常,但对于已经形成的智力障碍则很难改进。

  13、

  【正确答案】 B

  【答案解析】 每天苯丙氨酸按30~50mg/kg供给,以能维持血苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。

  14、

  【正确答案】 E

  【答案解析】 本病以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环为临床特征。发病多在6~8岁以后,神经系统症状一般在10岁以后出现,因临床表现多种多样,且比较复杂,发病早期易漏诊、误诊本病。

  15、

  【正确答案】 A

  【答案解析】 K-F环一般在无症状阶段和肝损害阶段是没有的,在肝外组织损害阶段,会出现角膜色素常伴随神经系统症状出现。

  二、A2

  1、

  【正确答案】 E

  【答案解析】 本题选E

  本题关键在于理解所问是“母亲”再生育的发病率还是此“女孩”再生育的发病率。题意有一定歧义,但仔细看原题,发现所述为“若再生育”,考虑所指为此母亲再生育(因此2岁女孩不可能有过生育经历,自然也不存在“再生育”一说)。此母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q),无正常21号染色体,仅有易位染色体,所以再生育,此题中并没有明确父亲为多少,所育子女患病的概率为100%。

  相关知识点:按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。

  1.标准型:最多见,核型为47,XX(或XY),+21。

  2.易位型:发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类:

  (1)D/G易位:核型为46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q),约半数为遗传性,亲代核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。

  (2)G/G易位:多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)。

  (3)嵌合体型:常见的嵌合体核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。

  易位型患儿的双亲应做染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有21/21易位携带者,其下一代100%为本病。

  2、

  【正确答案】 A

  【答案解析】 21-三体综合征又称Down综合征,俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病。

  标准型患者体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(XY),+21,此型最常见,占95%。是因亲代(多为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

  3、

  【正确答案】 A

  【答案解析】 其他四项都是预防措施,妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定这是检查措施,不是应该注意预防措施。

  4、

  【正确答案】 C

  【答案解析】 Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。

  5、

  【正确答案】 E

  【答案解析】 Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。

  6、

  【正确答案】 A

  【答案解析】 苯丙酮尿症临床表现:

  1.神经系统 以智能发育落后为主,未经治疗者在4~9个月开始出现智力发育迟缓,以后智力低下的程度不等,约60%的患儿有重度智力低下。约1/4的患儿有癫痫发作,发作类型可为婴儿痉挛或其他形式。癫痫发作可随年龄的增长而逐渐减轻,或变换发作形式,或自动停止。约80%有脑电图异常,表现为高峰节律紊乱、局灶或多灶性棘波等。还可表现为表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛,少数肌张力增高或腱反射亢进。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重,常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显,不经治疗常在幼儿期死亡。

  2.外貌 出生时毛发色泽正常,生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤湿疹常见。

  3.因尿或汗液中有苯乙酸排除,故尿和汗液有鼠尿臭味。结合题干,本题选A。

  7、

  【正确答案】 E

  【答案解析】 角膜色素环。是肝豆状核变性病的最重要体征,95%-98%患者有K-F环。由铜沉积于角膜后弹力层所致,大多出现神经症状时就可发现此环。

  神经系统:早期构语困难(纳吃),动作笨拙或不自主运动,表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等。晚期常见行为异常和智能障碍。

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