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2020儿科主治医师考点模拟试题:遗传和代谢性疾病

来源:考试网    2020-04-01   【

遗传和代谢性疾病

  患儿男,6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据

  A.糖耐量试验

  B.胰高糖素试验

  C.肾上腺素试验

  D.肝组织学检查

  E.肝组织的糖原定量和酶活性测定

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试题来源:

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  关于黏多糖病,错误的是

  A.黏多糖在不同组织沉淀的多系统受累疾病

  B.骨骼改变为其临床特征性改变

  C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良

  D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样

  E.尿黏多糖阳性可确诊该病

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  患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,-21,+t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致

  A.染色体易位

  B.染色体缺失

  C.染色体倒位

  D.染色体重复

  E.染色体重叠

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  先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于

  A.新生儿期即开始治疗

  B.使用的雄激素种类

  C.染色体核型

  D.是否加用人生长激素

  E.青春期开始治疗

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  关于21-三体综合征下列哪项不正确

  A.本综合征不属于常染色体畸变

  B.小儿染色体病例中最常见的一种

  C.母亲年龄越大本病的发病率越高

  D.50%的患儿在胎儿早期即夭折流产

  E.活婴中发生率约为1/800-1/600

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  产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

  A.超声波检查

  B.X线检查

  C.抽取羊水进行染色体检查

  D.母血甲胎蛋白测定

  E.抽取羊水进行DNA检查

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  患儿男,8岁。身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查

  A.甲状腺功能

  B.生长激素激发试验

  C.腹部B超

  D.头颅MRI

  E.糖代谢功能试验

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  经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则是

  A.酶替代治疗

  B.控制酸中毒

  C.进行肝移植

  D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

  E.保肝+控制感染和酸中毒

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  患儿男,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

  A.肝功能不全

  B.糖原累积症

  C.半乳糖血症

  D.肝豆状核变性

  E.肾功能不全

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  患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。最可能的诊断是

  A.甲状腺功能减低症

  B.糖原累积病

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病

  E.苯丙酮尿症

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  进一步检查

  A.甲状腺功能

  B.糖代谢功能试验

  C.肝功能+铜蓝蛋白

  D.骨骼X线片+尿粘多糖

  E.血苯丙氨酸

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  确诊该病检查

  A.T3、T4、TSH

  B.肝组织的糖原定量和酶活性测定

  C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环

  D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

  E.血苯丙氨酸

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  1岁小儿,不会站立,表情呆板,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腹反射亢进,三氯化铁试验(+)。该患儿的治疗主要给予

  A.补充蛋白质

  B.补充大量维生素

  C.无特殊治疗方法

  D.低苯丙氨酸饮食

  E.补充多种氨基酸

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  戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是

  A.Ⅰ型

  B.Ⅱ型

  C.Ⅲa型

  D.Ⅲb型

  E.Ⅲc型

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  患儿男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

  最可能的诊断是

  A.肝糖原累积症

  B.病毒性肝炎

  C.溶血性贫血

  D.肝豆状核变性

  E.尼曼-匹克病

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  进一步检查明确诊断

  A.脑电图

  B.肝脏B超

  C.头颅MRI

  D.血清铜蓝蛋白

  E.肌电图

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  治疗采用

  A.酶替代治疗

  B.保肝治疗

  C.脾切除

  D.肝移植

  E.青霉胺口服

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  患儿女,12岁,身高109cm,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

  为明确诊断,应进行何检查

  A.生长激素测定

  B.血染色体检查

  C.睾酮测定

  D.T3、T4和TSH测定

  E.血21-羟化酶测定

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  如已确诊,应如何治疗

  A.无需治疗

  B.单纯应用人生长激素

  C.补充甲状腺素+雌激素

  D.应用重组人生长激素+雌激素

  E.补充雌激素

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  治疗的目的是以下哪项

  A.达到治愈

  B.使患儿成年后获得生育能力

  C.为了安慰父母

  D.防止下一代发生类似情况

  E.改善成人期终身高和使其性征发育,以获得患儿的心理健康

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