2020年儿科主治医师考试随堂训练题：免疫缺陷性疾病_第2页

　　答案部分

　　一、A3/A4

　　1、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 患儿湿疹、血小板减少，出血性皮疹，并且患儿是反复发生感染这是湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的表现。

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 WASP基因分析，发现突变时，可确诊WAS患者、筛查携带者，并进一步产前诊断WAS胎儿。

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 WAS的诊断标准为：男性婴儿反复感染、湿疹、血小板减少、出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加、IgM减少、同族血凝素缺乏、对多糖蛋白的抗体反应减弱。血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断。

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 骨髓或脐血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法。

　　2、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 XLA的临床特征为自幼发现反复严重的细菌感染和血清免疫球蛋白显著减少或测不出。

　　该病仅见于男孩，约有近半数患儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿体内，故一般可在出生后数月内不出现任何症状，随着母体IgG的不断减少，患儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。

　　免疫球蛋白测定血清总Ig一般不超过2.0～2.5g/L，IgG可能完全测不到，少部分病例可达2.0～3.0g/L，但一般低于1.0g/L;IgM和IgA微量或测不出。

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 XLA患儿对一般病毒的抵抗能力尚好，但对某些肠道病毒，如埃可病毒、柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗能力甚差，应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪。

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 IVIG替代疗法，可控制大多数XLC患儿的感染症状、全身状况迅速改善。IVIG治疗宜早开始，剂量0.5～1g/(kg·4周)，使血清IgG>6g/L无感染，无咳嗽，咳痰等。需终身替代，但用量应个体化。

　　二、B

　　1、

　　【正确答案】 E

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 X-连锁淋巴组织增生性疾病(XLP)，为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，病毒(EBV)感染可诱发该病。EBV感染多呈自限过程，而免疫缺陷者则可发生危及生命的淋巴细胞增生性疾病和淋巴瘤。

　　2、

　　【正确答案】 C

　　【正确答案】 D

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 X-连锁高IgM血症为一较罕见的原发性免疫缺陷病。由CD40配体(CD40L)基因突变引起，以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。

　　外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG、IgA、IgM和IgE明显下降是该病的主要实验室特征。免疫球蛋白测定血清总Ig—般不超过2.0～2.5g/L，IgG可能完全测不到，少部分病例可达2.0～3.0g/L，但一般低于1.0g/L;IgM和IgA微量或测不出。

　　血清IgA水平常低于0.05g/L，甚至完全测不出。重症患儿唾液中不能测到分泌型IgA。IgG和IgM水平正常或升高，甚至可两倍于正常值。约40%的患儿可测到自身抗体。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 血清IgA水平常低于0.05g/L，甚至完全测不出。重症患儿唾液中不能测到分泌型IgA。IgG和IgM水平正常或升高，甚至可两倍于正常值。约40%的患儿可测到自身抗体。

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症是一种自限性疾病。男女均可发病。正常婴儿通过胎盘传递而来的母体Ig，约90%在生后3个月左右被分解代谢，而自身合成和分泌Ig的能力不断增强。病儿开始合成Ig的年龄常推迟到9～15个月，至2～4岁达到正常的Ig水平。恢复后，不再复发，也无持久的免疫系统异常。