第一节 概述
一、染色体病
染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变引起的具有一系列临床表现的综合征，是先天性多发畸形、不明原因智力发育迟缓以及胎儿自然流产的重要原因。染色体畸变在活产新生儿中的发生率为0.5%～1%。
1.临床表现
染色体病按畸变累及染色体的不同分为常染色体病和性染色体病
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常染色体病 |
常染色体病是指由于1～22号染色体数目或结构异常所引起的疾病 |
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性染色体疾病 |
性染色体疾病是指由于X或Y染色体数目或结构异常所引起的疾病 |
2.诊断方式
染色体核型分析
荧光原位杂交技术(FISH)
二、遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病，大多为单基因遗传病，约80%以上属常染色体隐性遗传。
1.临床表现
①新生儿期
新生儿期即发病者病情通常较严重。
①新生儿期
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神经系统症状 |
是新生儿期最先出现的常见症状 |
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消化系统症状 |
拒食、呕吐、腹泻 |
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心血管症状 |
心力衰竭、心脏畸形、心律异常 |
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代谢紊乱 |
尿液异味、尿酮阳性、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、乳酸酸中毒、酮中毒 |
②反复发作的遗传代谢性疾病的急性症状
约1/3遗传代谢性疾病患儿有无症状期，甚或迟至青春期或成人期才发病，感染发热、饥饿、摄食大量蛋白质食物、疫苗接种等可能为发病诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。
③慢性渐进性表现
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消化系统症状 |
食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻 |
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神经系统症状 |
进行性精神运动发育迟缓、惊厥、感觉障碍及其他中枢和外周神经功能异常较常见 |
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肌肉症状 |
肌力和肌张力低下，在新生儿期即出现的严重全身肌张力低下和进行性肌病极有可能为遗传性疾病所致 |
2.诊断方案
由简而繁、由初筛至精确、按一定的步骤选择进行
3.治疗和预防
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治疗目标 |
纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变 |
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治疗手段 |
饮食限制、药物干预和其他代谢调控等 |
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治疗原则 |
控制毒性代谢产物蓄积、替代终末代谢产物、辅助因子替代治疗、基因转移治疗等 |
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预防措施 |
①在人群中和患者亲属中进行携带者检出，进行遗传学咨询，避免近亲婚配 |
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