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2020儿科主治医师考试章节考点:21-三体综合征

来源:中华考试网    2020-05-22   【

第三节 21-三体综合征

  一、病因

  21-三体综合征又称Down综合征,俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病,在活产婴中发生率为1/600~1/800。

  21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。

  二、临床表现

智能低下

智能低下程度不同,随年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,多为中、重度

特殊面容

眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多
体格发育迟缓,身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而少,四肢短,手指粗短,韧带松弛,关节可过度弯曲,小指向内弯曲。动作发育和性发育都延迟

皮肤纹理特征

通贯手、手掌纹atd角增大;第4、5指桡箕增多,脚(足母)趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等

其他畸形

30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形,腭、唇裂,多指(趾)畸形等

免疫功能低下

易患各种感染,白血病的发生率增加

  三、诊断

  1.标准型

  患者体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体。

  核型为47,XX(XY),+21,此型最常见,占95%。

  是因亲代(多为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。

  双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

  1.标准型

  2.易位型

  是发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

  D/G易位最为常见,D组中以14号染色体为主,核型为46,XX(XY),-14,+t(14q21q),少数为15号染色体。

  另一种为G/G易位,是由于组中两个21号染色体发生着丝粒融合形成等臂染色体或21号易位到一个22号染色体上。核型为46,XX(XY),-21,+t(21q21q),或46,XX(XY),-22,+t(21q22q)。

  3.嵌合体型

  患儿体内有两种或两种以上细胞株(两种多见),一株正常,另一株为21-三体细胞。

  因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所致。核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+21。临床表现取决于正常细胞所占百分比。

  四、再发风险评估

  标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,母亲年龄愈大,风险愈高

  如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率

  21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病

  如父方D/G易位,则风险率为4%

  五、鉴别诊断

  本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别

  先天性甲状腺功能症状:

  出生时即有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等

  舌大而厚,皮肤粗糙

  可检测血清T4、TSH和染色体核型

  无21-三体的特殊面容

  六、治疗和预防

  目前尚无有效治疗方法。注意预防感染,加强教育和训练,使其逐步自理生活,从事力所能及的劳动。如伴有其他畸形,可手术矫正。

  应注意避免可能导致染色体异常的危险因素,开展血清学产前筛查,对高危病例进行产前诊断,确诊病例可根据情况选择终止妊娠。

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