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特发性生长激素缺乏症

圆圆脸，娃娃音，又矮又小发育迟

宫内发育迟缓

小不点，天注定，不傻不迟骨龄好

家族性身材矮小

爸矮妈矮全家矮，骨龄正常发育好

体质性青春期发育延迟

出生不矮骨龄慢；略晚的青春终将来

特发性矮小

一切正常就是矮，激发试验验真伪

表现

·一般出生体重及身长正常，身材比例匀称，常有臀位产及窒息史
·面容幼稚呈娃娃脸，声音高尖，皮下脂肪丰满
·出牙、换牙延迟
·身材矮小、多数落后于同年龄同性别正常儿童X-4SD以上
·骨龄落后常在3～4年以上
·生长速度＜4cm/年，常在2～3cm/年
·常伴青春期发育延迟，男孩伴小阴茎、小睾丸
·有不同程度的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱
·智力一般正常

表现

·出生体重＜2500g
·BA正常或稍落后
·部分患者达到正常身高（10～25百分位），有些则沿第3百分位以下生长
·青春期发育年龄正常
·智力正常
·GH激发试验多数正常
·无身矮及青春期发育延迟家族史

表现

·身高低于第3百分位，生长速度正常，其生长曲线与第3百分位线平行
·骨龄与实际年龄相符，但身高龄落后
·最终身高低于正常，在第3百分位以下
·青春期发育年龄正常
·父和（或）母身高低于正常
·GH激发试验峰值正常

表现

·出生体重及身长正常
·青春期发育前逐渐出现生长缓慢，身高落后2～4个标准差
·骨龄常落后2～3年与身高龄相适应，均落后于实际年龄
·青春期延迟，女孩多在14～16岁，男孩16～18岁开始青春期发育
·成年时可达正常身高
·父母一方有青春期延迟现象
·性激素预激后GH激发试验峰值正常

表现

·身高低于同年龄同性别正常均值的2个SD
·出生身长、体重正常，身材比例正常
·无全身性、内分泌、营养性及骨骼疾病
·无心理和严重情感障碍，摄食正常
·染色体正常
·生长速度接近正常或稍慢
·骨龄正常
·两项GH激发试验：GH峰值＞10μg/L
·血清IGF1水平在相应年龄正常范围内

病史

·详细询问母妊娠期及患儿出生情况，出生身长、体重
·各时期生长发育情况（特别是生长速度的变化），既往患病史，父母及近亲身高及青春期发育情况，家庭环境等

体格

·注意各种疾病特征性表现，特别是身材的比例是否匀称等

实验室

·血、尿、便常规及全套血生化检查
·骨龄（左腕正位相）
·甲状腺、肾上腺、性腺激素水平测定
·胰岛素样生长因子1（IGF1）、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP3）水平测定
·IGF1生成试验
·GH缺乏的确诊试验：GH缺乏时IGF1明显降低，是GHD诊断指标之一
·GHRH试验
·垂体CT或MRI检查
·染色体检查：身材矮小女孩应常规检查

外观形体匀称

外观形体不匀称

生长速度正常

生长速度减慢

体质性青春期发育延迟

全身性疾病

骨骼发育障碍

家族性身材矮小

精神社会因素

骨、软骨发育不全、黏多糖病

宫内生长障碍

内分泌疾病

各种钙、磷代谢障碍所致佝偻病

特发性矮小

生长激素缺乏症

生长障碍综合征

性早熟

未经治疗的克汀病

晚发甲状腺功能减低

染色体疾病

Turner综合征

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