2020儿科主治医师考试章节考点：先天性肾上腺皮质增生症

第八节　先天性肾上腺皮质增生症

　　一、概述

　　是一组常染色体隐性遗传性疾病

　　临床上以程度不同的肾上腺皮质功能减退并伴有性征异常为特征

　　二、病因

　　由于肾上腺皮质类固醇合成过程中某些酶的先天性基因缺陷，使皮质醇分泌不足，经负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多，而导致肾上腺皮质增生

　　三、临床表现

　　1.21-羟化酶缺陷(21-OHD)

　　最常见，约占CAH的95%，其基因定位于第6号染体短臂，由于基因突变的不同造成程度不同的临床表现

　　单纯男性化型

　　21-羟化酶不完全性缺陷，在肾上腺皮质代偿性增生情况下，皮质醇和醛固酮的合成可达到生理水平，故临床可无失盐表现。由于合成过量的雄激素而引起女性男性化畸形和男性假性性早熟表现

　　男性化伴失盐型

　　非典型型(又称晚发型)

　　患者生后正常，直至儿童晚期或青春期才出现男性化表现。

　　男孩痤疮、阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前;女性患者可表现为初潮延迟及月经紊乱或多囊卵巢与不育症等，但患者阴蒂不一定肥大

　　2.11β-羟化酶缺陷(11β-OHD)

　　本型约占CAH的5%。其基因定位于第8号染体长臂(8q21)，由于11β-羟化酶缺陷使皮质醇合成的最后一步发生障碍，使11-去氧皮质酮，11-去氧皮质醇及雄激素分泌增多

　　3.17α-羟化酶缺陷(17α-OHD)

　　比较少见。其基因定位于第10号染体长臂

　　此酶缺陷时引起皮质醇和性激素的合成受阻而盐皮质激素合成增加

　　患者有明显的高血压、低血钾及碱中毒。由于肾上腺雄酮缺乏，而影响男性胎儿性器官的分化，使男孩出生时呈女性表型。对女性分化无影响，但至青春期两性均无第二性征发育，女性表现为原发性闭经

　　4.3β-羟类固醇脱氢酶缺陷(3β-HSD)

　　罕见，其基因定位于第1号染体短臂。此酶缺乏时全部皮质激素合成均受阻。新生儿期即可发生肾上腺皮质功能不全综合征，如不能及时诊治常早期死亡。由于只能合成脱氢异雄酮，其活性仅为睾酮的1/7，故男性性分化不全，有尿道下裂、隐睾、乳房发育等，而女性呈轻度男性化表现

　　二十一男不缺盐

　　雄高早长身材矮

　　缺盐呕吐早早亡

　　十一低钾男性化

　　十七男生女性化

　　四、诊断和鉴别诊断-诊断

　　四、诊断和鉴别诊断-实验室检查

　　四、诊断和鉴别诊断-鉴别诊断

　　五、治疗

　　五、治疗-常规维持治疗

　　五、治疗-肾上腺危象及应激治疗

　　五、治疗-外科治疗

　　女性假两性畸形可于生后6～12个月内行阴蒂切除术

　　外生殖器矫形可在1～3岁时进行