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2020儿科主治医师考试章节考点:先天性肾上腺皮质增生症

来源:中华考试网    2020-05-19   【

第八节 先天性肾上腺皮质增生症

  一、概述

  是一组常染色体隐性遗传性疾病

  临床上以程度不同的肾上腺皮质功能减退并伴有性征异常为特征

  二、病因

  由于肾上腺皮质类固醇合成过程中某些酶的先天性基因缺陷,使皮质醇分泌不足,经负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多,而导致肾上腺皮质增生

  三、临床表现

  1.21-羟化酶缺陷(21-OHD)

  最常见,约占CAH的95%,其基因定位于第6号染体短臂,由于基因突变的不同造成程度不同的临床表现

  单纯男性化型

  21-羟化酶不完全性缺陷,在肾上腺皮质代偿性增生情况下,皮质醇和醛固酮的合成可达到生理水平,故临床可无失盐表现。由于合成过量的雄激素而引起女性男性化畸形和男性假性性早熟表现

  男性化伴失盐型

  非典型型(又称晚发型)

  患者生后正常,直至儿童晚期或青春期才出现男性化表现。

  男孩痤疮、阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前;女性患者可表现为初潮延迟及月经紊乱或多囊卵巢与不育症等,但患者阴蒂不一定肥大

  2.11β-羟化酶缺陷(11β-OHD)

  本型约占CAH的5%。其基因定位于第8号染体长臂(8q21),由于11β-羟化酶缺陷使皮质醇合成的最后一步发生障碍,使11-去氧皮质酮,11-去氧皮质醇及雄激素分泌增多

  3.17α-羟化酶缺陷(17α-OHD)

  比较少见。其基因定位于第10号染体长臂

  此酶缺陷时引起皮质醇和性激素的合成受阻而盐皮质激素合成增加

  患者有明显的高血压、低血钾及碱中毒。由于肾上腺雄酮缺乏,而影响男性胎儿性器官的分化,使男孩出生时呈女性表型。对女性分化无影响,但至青春期两性均无第二性征发育,女性表现为原发性闭经

  4.3β-羟类固醇脱氢酶缺陷(3β-HSD)

  罕见,其基因定位于第1号染体短臂。此酶缺乏时全部皮质激素合成均受阻。新生儿期即可发生肾上腺皮质功能不全综合征,如不能及时诊治常早期死亡。由于只能合成脱氢异雄酮,其活性仅为睾酮的1/7,故男性性分化不全,有尿道下裂、隐睾、乳房发育等,而女性呈轻度男性化表现

  二十一男不缺盐

  雄高早长身材矮

  缺盐呕吐早早亡

  十一低钾男性化

  十七男生女性化

  四、诊断和鉴别诊断-诊断

诊断

新生儿期无明显诱因的呕吐,腹泻,脱水伴低血钠,高血钾等电解质紊乱,且不易纠正
新生儿期生理体重下降后,体重上升不满意或不上升
皮肤色泽较黑或有黏膜色素沉着
外生殖器性别难以辨认者
1岁后生长迅速,伴骨龄增速者
有高血压,低血钾改变者
青春期无第二性征发育者

  四、诊断和鉴别诊断-实验室检查

测血生化及电解质

·包括血糖、血钾、血钠、血氯、CO2CP及血pH,以了解电解质紊乱的特征

血和24小时尿肾上腺皮质激素及代谢产物测定

·包括血皮质醇,肾素、醛固酮等,其中尿17-KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标

血17-羟孕酮(17-OHP)

·基础值测定对21-羟化酶缺陷极有诊断价值,当<6.1nmol/L(200ng/dl)可排除诊断
·>30.3nmol/L(1000ng/dl)可确定诊断

ACTH刺激试验

·为诊断非典型型21-羟化酶缺陷
·注射前和注射后30分钟及60分钟取血,测定17-OHP,正常反应<9.1nmol/dl(300ng/dl);若>30.3nmol/L可确诊

骨龄

·CAH患儿骨龄常明显增速超过其实际年龄

染色体检查

·确定遗传性别

肾上腺B超或CT检查

·显示两侧肾上腺增生或增大

新生儿筛查

·脐血测17α-羟孕酮可筛查21-羟化酶缺陷

  四、诊断和鉴别诊断-鉴别诊断

鉴别

·女性患者因早期发现性征异常易引起注意,需与男性假两性畸形患儿、真两性畸形及男孩尿道下裂与隐睾相鉴别
·失盐型患者,尤其是男性因其外生殖器在1~2岁内常无显著的改变,在疾病早期需与消化不良、营养不良或先天性肥厚性幽门狭窄等疾病相鉴别
·单纯男性化型的男性患儿应与真性性早熟及男性化肾上腺肿瘤相鉴别
·对女性表型伴原发性闭经者需与Turner综合征及雄激素不敏感综合征相鉴别

  五、治疗

  五、治疗-常规维持治疗

糖皮质激素

·目的是补充皮质醇分泌的不足,并抑制ACTH和雄激素的分泌,应尽早开始治疗并终身服用

盐皮质激素

·严重失盐者每日肌注DOCA

治疗关键

·关键在于糖皮质激素剂量的个体化

  五、治疗-肾上腺危象及应激治疗

严重失盐型

·第1小时给予5%~10%糖盐水20ml/kg或用等张糖2:1液,第一日总液量80~120ml/kg,给钠10mmol/kg
·氢化可的松5~10mg/kg,每6小时1次
·必要时给予血浆10ml/kg
·补充盐皮质激素;切忌给钾
·第二日依病情好转情况,糖皮质激素量可酌减,根据血电解质和脱水纠正情况调整治疗

应激情况

·在感染、手术、创伤等应激情况下,增加糖皮质激素2~3倍,严重应激可增加10倍剂量

控制

·控制感染,去除诱因

  五、治疗-外科治疗

  女性假两性畸形可于生后6~12个月内行阴蒂切除术

  外生殖器矫形可在1~3岁时进行

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