答案部分
一、A1
1、
【正确答案】 E
【答案解析】 孕妇管理重点是加强对高危产妇的筛查、监护和管理,提高高危妊娠管理的“三率”(高危妊娠检出率、高危妊娠随访率、高危妊娠住院分娩率),最终达到降低“三率”(孕产妇死亡率、围产儿死亡率、病残儿出生率)。
2、
【正确答案】 A
【答案解析】 高危孕妇应与妊娠32~34周开始评估胎儿健康状况,严重并发症孕妇应于妊娠26~28周开始监测。
3、
【正确答案】 E
【答案解析】 产前诊断的对象:
1.羊水过多或者过少;
2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形;
3.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质;
4.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病家族史;
5.曾经分娩过先天性严重缺陷患儿;
6.年龄35周岁。
4、
【正确答案】 A
【答案解析】 X连锁隐性遗传病的传递特点是女方为携带者,1/2可能将致病基因传给男孩成为患者,但男方为患者不直接传给男孩。若已知女方为X连锁隐性遗传病患者或携带者与正常男性婚配,只允许生育女孩而限制生育男孩。
5、
【正确答案】 A
【答案解析】 男女一方患者中有的多基因遗传病,如精神分裂症等,后代再现风险率高。若病情稳定,可以结婚,但不能生育;夫妇双方都为常染色体隐性遗传病的携带者,可以使用人工授精。如患者为可以矫正的生殖器畸形,在矫正之前应暂缓结婚,畸形矫正后再结婚;捐卵者卵子体外授精,子宫植入:适用于常染色体显性遗传病患者,或可导致高风险可活出生畸形的染色体平衡移位携带者情况。而对于产前不能作出诊断的X连锁隐性遗传,可在作出性别诊断后,选择性生育。
6、
【正确答案】 A
【答案解析】 首次产前检查的时间应从确诊妊娠早期开始。
二、A2
1、
【正确答案】 E
【答案解析】 有创性产前诊断,引发流产的危险性高,均不选择。
2、
【正确答案】 C
【答案解析】 进行胎儿生物物理评分是判断胎儿有无急、慢性缺氧的一种产前监测方法,可及早发现导致围生儿死亡的因素——缺氧和胎儿酸中毒。NST无反应型怀疑胎儿宫内缺氧,行生物物理评分,决定下一步处理。
三、A3/A4
1、
【正确答案】 B
【正确答案】 B
【答案解析】 妊娠16周适合做唐氏筛查,若筛查异常再进行羊膜腔穿刺抽取羊水进一步检查。
2、
【正确答案】 A
【答案解析】 女性白化病患者可以与无白化病表型的男性结婚并生育。
【正确答案】 D
【答案解析】 白化病为常染色体隐性遗传病,一方患病可以结婚并生育,患者为;隐性纯合子,表型正常者可能为正常者或携带者,显性纯合子为不发病,携带者为50%发病。后代发病几率与性别无关。
3、
【正确答案】 E
【正确答案】 C
【正确答案】 E
【答案解析】 脊膜膨出为开放性神经管畸形,属先天性疾病。
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四、B
1、
【正确答案】 B
【答案解析】 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,成因有争议。
【正确答案】 C
【答案解析】 这是一种遗传性疾病,由常染色体隐性基因遗传。
【正确答案】 D
【答案解析】 脊柱裂为非染色体性先天畸形。脊柱裂又称椎管闭合不全,一种常见的先天畸形。