2022年儿科主治医师考试易错考点习题：遗传代谢疾病

　　1、2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

　　[1不定项选择题]该患儿应如何治疗( )()。

　　A.护肝治疗

　　B.补充维生素D和钙剂

　　C.低苯丙氨酸饮食

　　D.终生给予甲状腺激素制剂

　　E.不需用药，继续观察

　　[答案]D

　　2、糖原累积症最常见者为()()。

　　A.Ⅱ型

　　B.Ⅳ型

　　C.Ⅲ型

　　D.Ⅰ型

　　E.Ⅵ型

　　[答案]D

　　[解析]糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，根据欧洲资料，其发病率为1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ，Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ，Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉，肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。最常见者为Ⅰ型，故正确答案为D。

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　　3、黏多糖病酶活性测定的样本为()()。

　　A.肝细胞

　　B.骨骼

　　C.尿液

　　D.脑脊液

　　E.血细胞、血清或成纤维细胞

　　[答案]E

　　[解析]黏多糖病酶活性测定的样本为血细胞、血清或成纤维细胞，故正确答案为E。

　　4、豆状核变性的治疗原则为()()。

　　A.减少铜的摄入和增加铜的排出

　　B.应用青霉胺

　　C.限制吃食含铜高的食物

　　D.应用锌剂

　　E.肝移植

　　[答案]A

　　[解析]肝豆状核变性的发病机制为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则;应用青霉胺、限制食用含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面;而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。

　　5、1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是()()。

　　A.血糖测定

　　B.心电图

　　C.尿三氯化铁试验

　　D.头颅CT

　　E.24小时脑电图监测

　　[答案]C

　　6、一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU/ml。最可能诊断为()()。

　　A.新生儿生理性黄疸

　　B.新生儿溶血病

　　C.新生儿肝炎综合征

　　D.先天性巨结肠

　　E.先天性甲状腺功能减低症

　　[答案]E

　　7、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

　　[1不定项选择题]肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为( )()。

　　A.应用升血糖药物

　　B.静脉输葡萄糖液

　　C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液

　　D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉

　　E.手术治疗

　　[答案]D

　　[解析]3.糖原累积症的治疗最主要者为保持正常血糖。因为在空腹低血糖时，由于胰高血糖素的代偿分泌促进了肝糖原的分解，导致体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量乳酸、三磷酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。故从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的治疗即可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。

　　8、一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

　　[1不定项选择题]目前初筛应首选下列哪项检查( )()。

　　A.Gutherie细菌生长抑制试验

　　B.尿三氯化铁试验

　　C.尿有机酸分析

　　D.尿蝶呤分析

　　E.血氨基酸分析

　　[答案]B

　　[解析]尿中苯丙酮酸及其代谢产物的筛查：尿三氯化铁试验和2.4-=硝基苯肼试验：如果尿中苯丙酮酸增多，三氯化铁试验可出现绿色反应;2.4-=硝基苯肼试验可出现黄色沉淀。但此法的特异性较差。