2022年儿科主治医师《相关专业知识》考点试题：遗传性和代谢性疾病

　　1[.单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()。

　　A.血清苯丙氨酸浓度测定

　　B.Guthrie试验

　　C.尿三氯化铁试验

　　D.氨基酸层析法

　　E.苯丙氨酸耐量试验

　　[答案]C

　　2[.单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次。本病可能的病因是()。

　　A.酪氨酸羟化酶缺乏

　　B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

　　C.二氢蝶呤还原酶缺乏

　　D.肝磷酸化酶缺乏

　　E.碘化酶缺乏

　　[答案]B

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　　3[.单选题]人类唯一能生存的单体综合征为()。

　　A.21-三体综合征

　　B.18-三体综合征

　　C.13-三体综合征

　　D.Turner综合征

　　E.Klinefelter综合征

　　[答案]D

　　4[.共享题干题]2岁男孩，父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味

　　1[1不定项选择题]有助于诊断的检查是()。

　　A.脑电图

　　B.血钙测定

　　C.尿三氯化铁试验

　　D.尿甲苯胺蓝试验

　　E.血镁测定

　　[答案]C

　　[解析]根据此症状可诊断患儿是苯丙酮尿症，对于2岁幼儿筛查应选择尿三氯化铁试验。

　　5[.共享题干题]2岁男孩，父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味

　　1[1不定项选择题]该患儿的可能诊断是()。

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.先天性脑发育不全

　　D.苯丙酮尿症

　　E.脑性瘫痪

　　[答案]D

　　6[.共享题干题]2岁男孩，父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味

　　1[1不定项选择题]最为关键的治疗是()。

　　A.低苯丙氨酸饮食

　　B.四氢生物蝶呤

　　C.二氢生物蝶呤

　　D.5-羟色氨酸

　　E.左旋多巴

　　[答案]A

　　7[.共享题干题]患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。

　　1[1不定项选择题]为进行确诊，最需做的检查是()。

　　A.Guthrie细菌生长抑制试验

　　B.尿三氯化铁试验

　　C.血浆游离氨基酸分析

　　D.甲状腺功能测定

　　E.染色体检查

　　[答案]C

　　8[.共享题干题]患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。

　　1[1不定项选择题]若已明确诊断，应给予何种治疗()。

　　A.甲状腺激素治疗

　　B.低苯丙氨酸饮食

　　C.生长素治疗

　　D.对症治疗

　　E.无需治疗

　　[答案]B