2022年儿科主治医师《基础知识》考点试题：遗传性和代谢性疾病

　　1[.A1/A2型题]肝豆状核变性特点()。

　　A.染色体核型为：46，XX(XY)/47，+21

　　B.染色体核型为：45，X0/46，XX

　　C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

　　D.染色体核型为：48，XXXY

　　E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

　　[答案]E

　　2[.A1/A2型题]以下哪项不是21-三体综合征的核型()。

　　A.45，XO

　　B.46.XX(XY)/47，+21

　　C.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

　　D.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

　　E.47，XX(XY)，+21

　　[答案]A

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　　3[.A1/A2型题]下列哪个病不属于单基因病()。

　　A.血友病甲

　　B.红绿色盲

　　C.唐氏综合征(先天愚型)

　　D.肾性尿崩症

　　E.苯丙酮尿症

　　[答案]C

　　4[.A1/A2型题]常染色体显性遗传病的特征是()。

　　A.患者的父母及子女均健康

　　B.双亲均为患者则子代中发病率为50%

　　C.父母有血缘关系者较多见

　　D.女性多见于男性

　　E.患者子代中正常者携带致病基因

　　[答案]C

　　[解析]①每代都有患者出现，在连续世代中呈垂直分布;②遗传无性别差异，男女受累机会相同;③双亲中有一患者，则子代中发病概率为50%，若双亲均为患者则子代中发病率为75%;④患者子代中正常者，则其不携带致病基因;⑤患者双亲中必有患者，除非病性轻微未被发现或患者系新的基因突变所致。

　　5[.A1/A2型题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累及肝脏为主()。

　　A.糖原累积症Ⅰ型

　　B.糖原累积症Ⅲ型

　　C.糖原累积症Ⅳ型

　　D.糖原累积症Ⅴ型

　　E.糖原累积症Ⅵ型

　　[答案]D

　　6[.A1/A2型题]21-三体综合征最常见的伴发畸形是()。

　　A.消化道畸形

　　B.先天性心脏病

　　C.肾脏畸形

　　D.多指(趾)畸形

　　E.唇腭裂

　　[答案]B

　　7[.A1/A2型题]不是常染色体隐性遗传的疾病是()。

　　A.苯丙酮尿症

　　B.糖原累积病Ⅰ型

　　C.肝豆状核变性

　　D.黏多糖病Ⅰ型

　　E.黏多糖病Ⅱ型

　　[答案]E

　　[解析]黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。

　　8[.A1/A2型题]黏多糖病缺陷的酶位于()。

　　A.线粒体

　　B.溶酶体

　　C.细胞核

　　D.高尔基体

　　E.内质网

　　[答案]B