2021儿科主治医师专项基础习题：遗传性和代谢性疾病

第十五章 遗传性和代谢性疾病

　　一、A1

　　1、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是

　　A、血糖药物+静脉输葡萄糖液

　　B、手术

　　C、应用升血糖药物

　　D、静脉输葡萄糖液

　　E、多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食

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　　2、糖原累积病是何种病

　　A、体内糖原贮积量过少病

　　B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

　　C、糖原合成代谢障碍病

　　D、体内糖原贮积过多病

　　E、糖原分解代谢障碍病

　　3、糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起

　　A、氨基己糖酶

　　B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

　　C、苯丙氨酸羟化酶

　　D、葡萄糖-6-磷酸酶

　　E、酪氨酸酶

　　4、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项

　　A、是否加用人生长激素

　　B、青春期开始治疗

　　C、新生儿期即开始治疗

　　D、使用的雄激素种类

　　E、染色体核型

　　5、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

　　A、母血甲胎蛋白测定

　　B、抽取羊水进行DNA检査

　　C、超声波检查

　　D、X线检查

　　E、抽取羊水进行染色体检查

　　6、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

　　A、46，Xdel(Xq)

　　B、46，Xi(Xq)

　　C、45，X/46，XX

　　D、45，XO

　　E、46，Xdel(Xp)

　　7、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

　　A、智力落后

　　B、舌常伸出口外

　　C、眼距宽，眼外眦上斜

　　D、骨龄落后

　　E、身材高大，四肢、趾(指)细长

　　二、A2

　　1、患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

　　A、47，XX(或XY)，+21

　　B、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XX(或XY)/47，XY(XX)，+21

　　D、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　2、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝偻病活动期

　　D、苯丙酮尿症

　　E、先天性脑发育不全

　　三、A3/A4

　　1、患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

　　<1> 、诊断首先考虑

　　A、脂肪肝

　　B、糖原累积症

　　C、半乳糖血症

　　D、肝豆状核变性

　　E、脑苷脂沉积症

　　<2> 、经肝细胞酶检测发现葡萄糖磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为

　　A、酶替代治疗

　　B、控制酸中毒

　　C、进行肝移植

　　D、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

　　E、保肝十控制感染和酸中毒

　　<3> 、长期治疗最合理的方法是

　　A、应用升血糖药物

　　B、静脉输葡萄糖液

　　C、少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉

　　D、血糖药物十静脉输葡萄糖液

　　E、手术