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2020儿科主治医师章节测试题:遗传性和代谢性疾病

来源:中华考试网    2020-02-12   【

遗传性和代谢性疾病

  一、A1

  1、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

  A、46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

  B、46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

  C、47,XX(或XY),+21

  D、46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

  E、46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)

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试题来源:

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  2、21-三体综合征属

  A、X连锁显性遗传

  B、X连锁隐性遗传

  C、常染色体畸变

  D、常染色体显性遗传

  E、常染色体隐性遗传

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  3、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

  A、父母酗酒

  B、父母系近亲结婚

  C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

  D、孕期有接触史

  E、母亲怀孕的年龄越大,该病的发病率越高

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  4、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

  A、血游离氨基酸分析

  B、尿液有机酸分析

  C、尿三氯化铁试验

  D、Guthrie细菌生长抑制试验

  E、2,4-二硝基苯肼试验

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  4  5、导致染色体畸变的原因有

  A、病毒感染

  B、化学因素

  C、母亲妊娠时年龄过大

  D、放射线

  E、以上都是

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  6、糖原累积症的主要受累组织是

  A、肝脏和骨骼

  B、肝脏和脾脏

  C、肝脏和心脏

  D、肝脏和肌肉

  E、心脏和肌肉

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  7、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是

  A、血糖药物+静脉输葡萄糖液

  B、手术

  C、应用升血糖药物

  D、静脉输葡萄糖液

  E、多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食

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  8、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为

  A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

  B、保肝+控制感染和酸中毒

  C、酶替代治疗

  D、控制酸中毒

  E、进行肝移植

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  9、糖原累积病是何种病

  A、体内糖原贮积量过少病

  B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

  C、糖原合成代谢障碍病

  D、体内糖原贮积过多病

  E、糖原分解代谢障碍病

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  10、肝豆状核变性的遗传方式是

  A、常染色体隐性遗传

  B、X连锁隐性遗传

  C、X连锁显性遗传

  D、常染色体显性遗传

  E、多基因遗传

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  11、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

  A、肝大、贫血和锥体外系症状

  B、肝硬化及锥体外系症状

  C、CT特征性改变

  D、肝大、惊厥

  E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

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  12、关于肝豆状核变性的诊断依据是

  A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

  B、24小时尿排酮>300μg

  C、角膜K-F环

  D、特征性ET改变

  E、肝铜>300μg/g(肝干重)

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  13、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项

  A、是否加用人生长激素

  B、青春期开始治疗

  C、新生儿期即开始治疗

  D、使用的雄激素种类

  E、染色体核型

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  14、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

  A、母亲高龄

  B、极低出生体重

  C、肢体畸形

  D、手和(或)足背水肿

  E、特殊面容

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  15、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

  A、母血甲胎蛋白测定

  B、抽取羊水进行DNA检査

  C、超声波检查

  D、X线检查

  E、抽取羊水进行染色体检查

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  16、Turner综合征的临床特征不包括

  A、大部分智力落后

  B、乳头间距宽、原发性闭经

  C、颈蹼、后发际低

  D、身材矮小

  E、主动脉缩窄

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  17、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  A、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

  B、是否应用药物四氢生物蝶呤

  C、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

  D、是否进行强化教育

  E、是否执行无苯丙氨酸饮食

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  18、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

  A、生后10~12个月

  B、生后1~3岁

  C、生后1~2个月

  D、生后3~6个月

  E、生后7~9个月

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  19、苯丙酮尿症属

  A、X连锁隐性遗传

  B、X连锁显性遗传

  C、染色体畸变

  D、常染色体显性遗传

  E、常染色体隐性遗传

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  20、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

  A、二氢生物蝶呤还原酶

  B、葡萄糖-6-磷酸酶

  C、鸟苷三磷酸环化水合酶

  D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

  E、苯丙氨酸-4-羟化酶

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  21、目前国内确诊黏多糖病的依据是

  A、组织学病理检查

  B、骨骼X线检查

  C、染色体分析

  D、尿液黏多糖检测

  E、特异性的酶活性测定

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