2020儿科主治医师章节测试题：遗传性和代谢性疾病

遗传性和代谢性疾病

　　一、A1

　　1、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

　　A、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

　　B、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　C、47，XX(或XY)，+21

　　D、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　E、46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)

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　　2、21-三体综合征属

　　A、X连锁显性遗传

　　B、X连锁隐性遗传

　　C、常染色体畸变

　　D、常染色体显性遗传

　　E、常染色体隐性遗传

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　　3、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

　　A、父母酗酒

　　B、父母系近亲结婚

　　C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

　　D、孕期有接触史

　　E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

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　　4、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

　　A、血游离氨基酸分析

　　B、尿液有机酸分析

　　C、尿三氯化铁试验

　　D、Guthrie细菌生长抑制试验

　　E、2，4-二硝基苯肼试验

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　　4　　5、导致染色体畸变的原因有

　　A、病毒感染

　　B、化学因素

　　C、母亲妊娠时年龄过大

　　D、放射线

　　E、以上都是

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　　6、糖原累积症的主要受累组织是

　　A、肝脏和骨骼

　　B、肝脏和脾脏

　　C、肝脏和心脏

　　D、肝脏和肌肉

　　E、心脏和肌肉

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　　7、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是

　　A、血糖药物+静脉输葡萄糖液

　　B、手术

　　C、应用升血糖药物

　　D、静脉输葡萄糖液

　　E、多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食

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　　8、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为

　　A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

　　B、保肝+控制感染和酸中毒

　　C、酶替代治疗

　　D、控制酸中毒

　　E、进行肝移植

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　　9、糖原累积病是何种病

　　A、体内糖原贮积量过少病

　　B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

　　C、糖原合成代谢障碍病

　　D、体内糖原贮积过多病

　　E、糖原分解代谢障碍病

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　　10、肝豆状核变性的遗传方式是

　　A、常染色体隐性遗传

　　B、X连锁隐性遗传

　　C、X连锁显性遗传

　　D、常染色体显性遗传

　　E、多基因遗传

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　　11、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

　　A、肝大、贫血和锥体外系症状

　　B、肝硬化及锥体外系症状

　　C、CT特征性改变

　　D、肝大、惊厥

　　E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

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　　12、关于肝豆状核变性的诊断依据是

　　A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

　　B、24小时尿排酮>300μg

　　C、角膜K-F环

　　D、特征性ET改变

　　E、肝铜>300μg/g(肝干重)

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　　13、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项

　　A、是否加用人生长激素

　　B、青春期开始治疗

　　C、新生儿期即开始治疗

　　D、使用的雄激素种类

　　E、染色体核型

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　　14、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

　　A、母亲高龄

　　B、极低出生体重

　　C、肢体畸形

　　D、手和(或)足背水肿

　　E、特殊面容

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　　15、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

　　A、母血甲胎蛋白测定

　　B、抽取羊水进行DNA检査

　　C、超声波检查

　　D、X线检查

　　E、抽取羊水进行染色体检查

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　　16、Turner综合征的临床特征不包括

　　A、大部分智力落后

　　B、乳头间距宽、原发性闭经

　　C、颈蹼、后发际低

　　D、身材矮小

　　E、主动脉缩窄

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　　17、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

　　A、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

　　B、是否应用药物四氢生物蝶呤

　　C、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

　　D、是否进行强化教育

　　E、是否执行无苯丙氨酸饮食

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　　18、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

　　A、生后10～12个月

　　B、生后1～3岁

　　C、生后1～2个月

　　D、生后3～6个月

　　E、生后7～9个月

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　　19、苯丙酮尿症属

　　A、X连锁隐性遗传

　　B、X连锁显性遗传

　　C、染色体畸变

　　D、常染色体显性遗传

　　E、常染色体隐性遗传

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　　20、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

　　A、二氢生物蝶呤还原酶

　　B、葡萄糖-6-磷酸酶

　　C、鸟苷三磷酸环化水合酶

　　D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

　　E、苯丙氨酸-4-羟化酶

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　　21、目前国内确诊黏多糖病的依据是

　　A、组织学病理检查

　　B、骨骼X线检查

　　C、染色体分析

　　D、尿液黏多糖检测

　　E、特异性的酶活性测定

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