2020儿科主治医师章节知识点：原发性免疫缺陷概述

单核/巨噬细胞

●新生儿单核细胞发育已完善，但因缺乏辅助因子，其趋化、黏附、吞噬、氧化杀菌、产生G-CSF、IL-8、IL-6、IFN-γ、IL-12和抗原提呈能力均较成人差

中性粒细胞

●出生后外周血中性粒细胞数暂时升高，72小时后渐下降到4×10⁹/L。维持一段低水平后，再度上升，逐渐达到成人水平

T淋巴细胞及细胞因子

●外周血淋巴细胞计数可反映T细胞数量。
●新生儿Th2细胞功能较Th1细胞占优势，有利于避免母子免疫排斥反应
●新生儿由于缺乏抗原刺激，CTL功能不足，产生和TNF和GM-CSF仅为成人的50%
●自然杀伤（NK）细胞在成人外周血中占10%～15%，NK活性于生后1～5个月时达成人水平
●新生儿抗体依赖性细胞毒性细胞（ADCC）功能仅为成人的50%，于1岁时达到成人水平

B淋巴细胞及免疫球蛋白

●胎儿和新生儿有产生免疫球蛋白（Ig）M的B细胞，但无产生IgG和IgA的B细胞。分泌IgG的B细胞于2岁时，分泌IgA的B细胞于5岁时达成人水平
●大量IgG通过胎盘发生在妊娠后期
脐血IgM水平增高，提示宫内感染
●IgA发育最迟，至青春后期或成人期才达成人水平

补体和其他免疫分子

●母体的补体不转输给胎儿，新生儿补体经典途径（CH50）和C3、C4、C5活性是其母亲的50%～60%，生后3～6个月达到成人水平
●新生儿血浆纤连蛋白浓度仅为成人的1/3～1/2，未成熟儿则更低

反复和慢性感染

●最常见的表现是感染，表现为反复、严重、持久的感染；
●不常见和致病力低下的细菌常为致病原
●许多患儿常需要持续使用抗菌药物以预防感染的发生
①年龄：40%的病例起病于1岁以内，另40%1～5岁
②部位：以呼吸道最常见；其次为胃肠道；皮肤；全身性
③病原体：呈机会感染
④过程：常反复发作或迁延不愈，治疗效果欠佳

自身免疫性疾病和肿瘤

●淋巴瘤，尤以B细胞淋巴瘤（50%）最常见
●原发性免疫缺陷病伴发的自身免疫性疾病包括溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎等

其他临床表现

●Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的湿疹和出血倾向
●胸腺发育不全伴难以控制的低钙惊厥、先心和面部畸形
●白细胞黏附功能缺陷常有脐带脱落延迟等

过去史、家族史和体格检查

●脐带脱落延迟是白细胞黏附分子缺陷-Ⅰ型（LAD-Ⅰ）的重要线索。
●严重的麻疹或水痘病程提示细胞免疫缺陷
●预防接种不良反应史，特别是脊髓灰质炎活疫苗接种后有麻痹发生，应高度怀疑X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）
●X-连锁免疫缺陷病常为X-连锁隐性遗传，主要为男性患者，1/2患儿家族中有早年男性夭折者
●体格检查可见体重或发育滞后、营养不良、轻至中度贫血
●某些特殊综合征则有相应的体征

一般治疗

●包括预防和治疗感染，注重营养.
●T细胞缺陷患儿不宜输血或新鲜血制品，以防发生移植物抗宿主病

替代治疗

●缺什么、补什么的治疗原则，可暂时缓解其临床症状
●替代治疗最主要是补充IgG

免疫重建

●免疫重建的方法有胸腺组织移植、干细胞移植和基因治疗

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