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2020儿科主治医师考试章节考点：Turner综合征

来源：考试网 2020-05-24 【大中小】

第四节　Turner综合征

　　一、概述

　　Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是最常见的性染色体疾病，也是人类唯一能生存的染色体单体综合征。

　　二、临床表现

　　由于遗传物质丢失的量的不同，Turner综合征患者的临床表现亦不一致，即Turner核型与表型间存在依赖性。

　　矮身材性腺发育不良

　　矮身材可能是其青春前期的唯-表现青春期延迟或成年期无排卵和不育

　　特殊的体征：如颜面部皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼、盾状胸、乳距增宽、乳头内陷等特殊体征

　　典型的Turner综合征

　　·在出生时身长及体重落后

　　·手背和足背明显浮肿，后颈部皮肤松弛，以后渐形成颈蹼

　　·出生后身高一直生长缓慢，至成人时身高在135～140cm之间

生长发育落后	·出生时身高、体重落后 ·出生后身高增长缓慢，身高在同年龄同性别正常儿童身高的第3百分位以下 ·成年期身高为135～140cm ·骨龄落后
躯体特征	·后发际低，颈短，50%有颈蹼；盾型胸，乳头间距增宽，肘外翻，多痣
性发育不良	·患儿为女性表型，但缺乏第二性征 ·青春期无女性性征发育，外生殖器发育不良，阴毛和腋毛少或无，子宫发育不良（条索状性腺内虽有基质但无滤泡，充满结缔组织）。乳腺不发育、原发性闭经
其他畸形	·35%患儿伴有心脏畸形（主动脉缩窄） ·肾脏畸形（马蹄肾、异位肾、肾积水等）； ·指（趾）甲发育不良；第4、5掌骨较短等
智力	·大部分患儿智力正常，约18%的患者有智力障碍
实验室	·血清FSH、LH增高，而雌二醇水平较低

　　三、诊断和鉴别诊断

诊断	·常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊 ·根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊
鉴别诊断	生长激素缺乏症青春期发育迟缓 Noonan综合征

　　四、治疗和预后

　　改善其最终成人期身高和性征发育，保证患儿心理健康。

　　基因重组人生长激素

　　性激素替代治疗

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