第七节 遗传性球形红细胞增多症
一、病因及发病机制
一种遗传性红细胞膜缺陷的溶血性贫血。大多属常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。
二、临床表现
贫血
年龄越小，症状越重
新生儿：急性溶血性贫血+高胆红素血症
婴儿和儿童：轻中度贫血
黄疸
黄疸可见于大部分患者
多为轻度，呈间歇性
脾大
几乎所有患者均有脾大
肝脏多为轻度肿大
三、实验室检查
1.血常规
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血红蛋白 |
轻中度贫血，危象时呈重度贫血 |
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网织红细胞 |
升高 |
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MCV、MCH |
正常 |
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MCHC |
增加 |
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白细胞、血小板 |
正常 |
外周血涂片：胞体小、染色深、中间浅染区消失的球形红细胞增多。多在0.10以上。
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红细胞渗透脆性试验 |
大多数病例红细胞渗透脆性增加，24小时孵育脆性试验则100%病例阳性 |
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其他 |
血清间接胆红素和游离血红蛋白增高，结合珠蛋白降低，尿中尿胆原增加 |
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骨髓象 |
红细胞系统明显增生，但有核红细胞形态无异常 |
四、诊断及鉴别诊断
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诊断 |
根据贫血、黄疸、肝脾大、球形红细胞增多和红细胞渗透性增高即可作出诊断 |
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对于轻型患儿，孵育后红细胞渗透脆性试验和自溶试验，如为阳性则有诊断意义 | |
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鉴别 |
自身免疫性溶血性贫血患者的球形红细胞亦明显增多，但Coombs试验阳性，可资鉴别 |
五、治疗
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一般 |
注意防治感染，避免劳累和情绪紧张 |
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防治高胆红素血症 |
见于新生儿发病者 |
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输注红细胞 |
重度贫血或发生溶血危象时应输红细胞 |
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脾切除或大部分脾栓塞 |
脾切除对常染色体显性遗传病例有显著疗效，应于5岁以后进行 |
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