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2020儿科主治医师章节知识点：X-连锁联合免疫缺陷病

来源：考试网 2020-08-17 【大中小】

第五节　X-连锁联合免疫缺陷病

　　一、概述

联合免疫缺陷病（CID）	指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病以T细胞缺如尤为严重和突出诊断的要点是婴儿早期出现致死性严重感染。其他临床表现包括生长发育障碍，持续低毒力的条件致病菌如卡氏肺囊虫、巨细胞病毒、隐孢子虫感染
X-连锁严重联合免疫缺陷病（XL-SCID）	是最常见的SCID 属于T细胞缺乏，而B细胞数量不减少（T―B＋）性SCID

　　二、病因和临床表现

病因	多由IL-2、IL-4、IL-7、IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链（γc）基因突变引起
诊断	诊断XL-SCID的平均年龄为5～6个月
表现	口腔念珠菌病，红斑，慢性腹泻，呼吸道合胞病毒，副流感病毒3，腺病毒，卡氏肺囊虫感染以及革兰阴性菌败血症接种卡介苗（BCG）和非典型分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染接种脊髓灰质炎疫苗不会引起感染脂溢性皮炎可十分严重，可与移植物抗宿主病相混淆口舌黏膜可发生慢性溃疡，严重的消化不良和恶液质通常是致死性的血液系统异常包括中性粒细胞减少及不同程度的贫血

　　三、实验室检查

　　外周血T淋巴细胞明显减少，尤其缺乏成熟的T细胞表型如CD3+/CD4+或CD3+/CD8+细胞外，对丝裂原刺激亦无反应。NK细胞消失。

　　B细胞数目正常，但是功能下降，Ig低下缺如。

　　证实γc基因突变可确诊XL-SCID。

　　四、治疗

　　XL-SCID的最好治疗方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。

　　最好的供者为HLA-A，B和D位点相同的同胞。

　　五、预后

　　未经移植治疗的XL-SCID患儿通常在2岁前死于各种感染。

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