2020儿科主治医师考试章节考点：戈谢病

第八节　戈谢病

　　一、病因

　　戈谢病(GD)又称葡萄糖脑苷脂沉积症，是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。

　　本病是由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺陷所致。

　　二、临床表现

　　表现为生长发育落后，肝脾进行性肿大，尤以脾大更为明显，肝功能异常，脾功能亢进，骨和关节受累出现病理性骨折。

　　中枢神经系统症状包括意识障碍、语言障碍、颈强直、四肢强直、吞咽困难、抽搐发作等。

　　1.Ⅰ型或慢性型

　　◆又称非神经型戈谢病，最常见。

　　◆以学龄前儿童发病者多，起病缓慢，病程长，常以肝脾大和贫血就诊。

　　◆随病情进展可出现皮肤、眼和骨关节症状，但无神经系统受累症状。

　　◆通常Ⅰ型患者β-葡萄糖脑苷脂酶的活力相当于正常人的12%～45%，酶活力越低者发病越早。

　　2.Ⅱ型或急性型

　　◆又称神经型戈谢病。

　　◆多在1岁以内发病，最早于生后1～4周出现症状，病情随起病早晚而不同，发病越早，病情进展越快。

　　◆此型患者的β-葡萄糖脑苷脂酶活力最低，几乎难以测出。多在2岁以前死亡。

　　◆肝脾大、贫血。

　　◆神经系统症状明显，可有意识障碍、语言障碍、颈强直、角弓反张、四肢强直、剪刀腿走路困难、全身肌肉萎缩、牙关紧闭、吞咽困难、喉痉挛、惊厥发作。

　　◆脑电图异常。

　　3.Ⅲ型或亚急性型

　　◆可在婴幼儿期发病，以进行性肝脾大、轻至中度贫血最常见。多数在10岁左右出现一项轻、中度神经系统表现。

　　◆多有癫痫发作、斜视或水平注视困难。脑电图广泛异常。

　　◆GBA活力相当于正常人的13%～20%。对于年龄偏小的患者，可能出现神经系统症状较晚，故应观察再定型。

　　3.Ⅲ型或亚急性型

　　三、诊断

　　﹒血常规

　　﹒骨髓检查

　　﹒皮肤纤维母细胞

　　﹒基因检查

　　四、鉴别诊断

　　五、治疗及预后

　　以往对此病仅给予对症治疗，包括支持、营养、输血或输红细胞。

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