2020儿科主治医师考试章节考点：苯丙酮尿症

第七节　苯丙酮尿症

　　一、病因

　　苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。

　　苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，进而合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等。

　　典型PKU

　　●肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟

　　化酶

　　●高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤

　　.因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足

　　四氢生物蝶呤缺乏型

　　●是由鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH) 、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS )或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)等酶缺乏所致

　　●不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻本型临床症状更重，治疗亦不易

　　二、临床表现

　　患儿出生时正常，一般在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显。

　　三、诊断及鉴别诊断

　　本病是少数可治性遗传代谢病之一，早期诊断和治疗可避免神经系统不可逆损伤。

　　◆新生儿筛查Guthrie枯草杆菌生长抑制试验

　　◆尿中苯丙酮酸及其代谢产物的筛查

　　◆血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

　　◆尿蝶呤分析

　　◆酶学检查

　　◆DNA分析

　　四、治疗和预后

　　治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。

　　在症状出现之前给予治疗，可使智力发育接近正常;生后6个月开始治疗，大部分患儿有智力落后。

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