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2020儿科主治医师考试章节考点：黏多糖病

来源：考试网 2020-05-26 【大中小】

第六节　黏多糖病

　　一、病因

　　黏多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。

　　除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。ⅠH型最常见，α-左旋艾杜糖醛酸酶缺陷引起，属常染色体隐性遗传。

　　二、临床表现

　　ⅠH型在临床上最为多见，症状典型，预后甚差，常在10岁以前死亡。

体格发育障碍	患儿大多在1周岁以后呈现生长落后，身材矮小；关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪形手等改变；患儿头大，面部丑陋，前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小，眼距宽、鼻梁低平、鼻孔大，下颌小，唇厚 ·ⅠS型骨骼病变极轻，通常不影响身高。Ⅳ型骨骼病变最严重：患儿椎骨发育不良而呈扁平，表现为胸短，鸡胸，肋下缘外突和脊柱极度后侧凸；膝外翻严重；因第二颈椎齿状环发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位
智能发育落后	精神神经发育在1周岁后逐渐迟缓，但ⅠS，Ⅳ和Ⅵ型患儿大都智能正常
肝脾大	由于黏多糖在各器官的贮积，可出现腹部膨隆。肝脾大，而肝功能正常。常见耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展，可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变

　　三、诊断

　　本病患儿的临床表现大同小异，因此，根据临床特征和X线检查可提示本病。

　　尿筛查和黏多糖定性可以诊断，但确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。

　　与甲低等鉴别。

　　X线：骨质普遍疏松且有特殊形态改变：颅骨增大，蝶鞍浅长;脊柱后、侧凸，椎体呈楔形，胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突;肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘带状;尺、桡骨粗短，掌指骨短粗，指骨远端窄圆。

　　四、治疗及预后

　　本病除对症处理外，尚无有效治疗方法。

　　骨髓移植可改善部分临床症状。

　　1型常隐2传男

　　个矮肋飘爪形手

　　4型骨损最严重

　　甲苯胺蓝做筛查

　　确诊还需酶学查

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