2020儿科主治医师考试第十一章考点：脑白质营养不良

第十四节　脑白质营养不良

　　一、概述

　　遗传性脑白质病是指遗传因素所致的中枢神经系统髓鞘受累的疾病。

　　脑白质营养不良即指以脑白质病变为主要甚至唯一的病理特点，且为遗传性因素致病者。

　　脑白质营养不良的临床表现以逐步进展性病程为特征，早期症状往往易被忽视。例如逐渐发生的肌张力、姿势、运动、步态、语言、进食动作、视觉、记忆学习、行为思考能力等方面的改变。这些症状可逐渐加重，一般发病越早病情进展速度越快。

　　二、异染性脑白质营养不良

　　1.概述

　　又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

　　晚婴型

　　幼年型

　　成年型

　　2.临床表现

　　晚婴型：最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。

　　幼年型：

　　大多青春期前后发病，起始表现为步态不稳、共济失调、情感淡漠、智力下降、进行性行走困难，伴有神经传导速度降低等外周神经受累表现。

　　病情进展缓慢，晚期出现癫痫发作、腱反射减退、视神经萎缩，可存活4～6年或更久。

　　成年型发病于成年，表现与幼年型相似。

　　但情感障碍和精神症状更突出，常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等，然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征。

　　临床表现个体差异很大。病程可长达10年左右。

　　3.确诊依据：ASA活性检测。

　　在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展。

　　对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。

　　三、肾上腺脑白质营养不良

　　临床分型

　　○儿童脑型

　　○青春期脑型

　　○成人脑型

　　○肾上腺脊髓神经病型

　　○Addison型

　　○无症状型

　　X连锁肾上腺脑白质营养不良的临床表型

　　检查：

　　极长链脂肪酸增高，特别是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有诊断意义，患病男性阳性率达99.9%

　　在发生肾上腺皮质功能不全的Addison危象时，血中皮质醇减低;在不发生危象时，ACTH刺激试验也能发现肾上腺代偿储备减少