2019年儿科主治医师教材：第十章lport综合征

lport综合征

　　一、概述

　　Alport综合征既往亦被称为遗传性进行性肾炎，是一种遗传性家族性肾脏病。

　　临床上以血尿、神经性耳聋、慢性进行性肾功能减退为特点。

　　五、诊断

　　根据临床表现、家族史及电镜下肾组织学改变即可作出临床诊断。

　　已可进行基因分析，检测其基因缺陷，此将助于产前诊断。

　　六、治疗

　　尚无特殊的治疗方法，发展至终末期肾衰者则需透析、移植。

　　【例题】

　　Alport综合征临床表现中一般不出现的症状是：

　　A.血尿

　　B.感音神经性耳聋

　　C.随年龄增长出现前锥形晶状体

　　D.弥漫性平滑肌瘤

　　E.Wilms瘤

　　『正确答案』E

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