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共享题干题患者女，27岁，背部疼痛5年余，驼背2年，G2P2，产后1年，身高变矮9cm，血钙、碱性磷酸酶均正常，检查发现患者有蓝巩膜体征，并有耳聋和骨折的家族史。
不定项选择题第1题该患者可能诊断为（）。
A.骨质疏松症
B.成骨不全
C.佝偻病
D.软骨发育不全
E.骨肉瘤
参考答案：B
答案解析：患者是青年女性，背部疼痛并驼背，有蓝巩膜体征，符合成骨不全的表现。
不定项选择题第2题为确定病因诊断，应进行的检查为（）。
A.COL1A1和COL1A2基因分析
B.CT检查
C.骨密度测量
D.超声检查
E.X线检查
参考答案：A
答案解析：成骨不全是一种罕见遗传性骨疾病，多有家族遗传史，为确定病因诊断，应进行的检查为COL1A1和COL1A2基因分析。
涉及考点
骨外科（正高）考试大纲
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