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患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差

来源：焚题库 [2021-11-04] 【大 中 小】

类型：学习教育

题目总量：200万+

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    共享题干题患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。

    单选题第1题最可能的诊断为(    )

    A.呆小病

    B.苯丙酮尿症

    C.先天愚型

    D.原发性癫痫

    E.低钙惊厥

    参考答案：B

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    答案解析：无

    单选题第2题确诊的检查为(    )

    A.血浆游离氨基酸分析

    B.染色体分析

    C.血清TXjFwfaz9gL.png、TeLS7MJqHBE.png检查

    D.血电解质检查

    E.颅脑影像学检查

    参考答案：A

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    单选题第3题治疗的选择为(    )

    A.低苯丙氨酸奶粉

    B.羊奶

    C.母乳

    D.牛奶

    E.高蛋白饮食

    参考答案：A

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