遗传学中，等位基因是指一对基因中具有相同性状但不同的表现形式。在人类的基因中，每个基因都有两个等位基因，分别来自母亲和父亲。这两个等位基因可以是相同的（AA或aa），也可以是不同的（Aa）。

其中，AA和aa被称为纯合子（homozygous），因为它们的两个等位基因都相同；而Aa被称为杂合子（heterozygous），因为它们的两个等位基因不同。

在遗传学中，等位基因会影响一个性状的表现。如果两个等位基因相同，那么这个性状就会表现为纯合子的形式；如果两个等位基因不同，那么这个性状就会表现为杂合子的形式。例如，对于一个基因来说，A代表黑色，a代表白色。如果一个人的基因型为AA，那么他的头发颜色就会是黑色；如果基因型为aa，那么他的头发颜色就会是白色；如果基因型为Aa，那么他的头发颜色就会是黑色与白色的混合色。

因此，AA、Aa和aa都是等位基因，其中AA和aa是纯合子，Aa是杂合子。等位基因的遗传规律是非常重要的，它不仅能够解释许多遗传性状的表现，还能够帮助我们预测后代的基因型和表现形式，为人类遗传学的研究提供了重要的基础。