2018年《血液病主治医师》诊疗常规：骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种造血干细胞恶性克隆性疾病。是以血细胞一系、二系或三系减少，骨髓多呈增生活跃或减低，伴有骨髓病态的一组综合征。

【临床表现】

1. 主要表现为贫血，并常伴有出血和/或感染。

2.少有肝、脾及淋巴结肿大。

【实验室检查】

1. 血象：全血细胞减少或任一、二系细胞减少，可出现巨大红细胞，血小板及有核红细胞等病态造血。

2. 骨髓象：有三系或二系或任一系血细胞的病态造血，中性粒细胞ALP常降低。

3. 骨髓活检：可检见幼稚前体细胞异常定位(ALIP)即3～5个以上原始与早幼粒细胞聚集成簇。

4. 遗传学特点有40%左右患者有染色体异常，常见有-5、5q-、-7、+8、20q-等。

【诊断要点】

1. 临床表现：以贫血症状为主，可兼有发热或出血。

2. 血象一系，两系或者三系细胞减少。

3. 骨髓象：有三系或二系或任一系血细胞的病态造血，中性粒细胞ALP降低

4. 骨髓活检：可检见ALIP现象。

5. 除外其它伴有病态造血的疾病，如红白血病，骨髓纤维化以及其它红系增生性疾患，全血细胞减少性疾患等。

MDS分型(FAB)

1.难治性贫血(RA)：

血象：贫血，偶有粒细胞减少，血小板减少而无贫血者。网织红细胞减少。红细胞及粒细胞形态可有异常。

骨髓：增生活跃或明显活跃。红系增生并有病态造血，原始细胞<5%;

2. 环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)：

骨髓中环形铁粒幼细胞数>15%，其他同RA;

3. 难治性贫血伴有原始细胞增多(RAEB)：

血象：二系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现象，原始细胞<5%。

骨髓象：增生明显活跃，粒系及红系都增生。三系都有病态造血现象。原始细胞I型+Ⅱ型5%～20%。

4. 慢性粒、单核细胞白血病(CMML)：

血象：单核细胞绝对值>1×109/L，粒细胞增加并有颗粒减少或Pelger--Huet异常，原始细胞<5%。

骨髓象：同RAEB。

5.转变中的RAEB(RAEB—t)：

血象骨髓象同RAEB，但具有以下任一种情况：①外周血原始细胞>5%;②骨髓中原始细胞>20%但<30%;⑧原始细胞中有Auer小体。

MDS分类(WHO 2000年)

注：FAB分类经过20年的进展.仅依据形态可分类，使一些类型病例无法分类，WHO分类是在FAB分类的基础上，以形态学、细胞化学、免疫学以及遗传学为基础使分类更为全面。但仍需在试用过程中进行修正.

【治疗】

RA治疗：

1.诱导分化：

(1)双诱导：超小剂量Ara--C3mg/m2.d×21d

小剂量阿克拉霉素10mg/m2.d×10d

(2)小剂量VPl6 50mg/d×21d

(3)l，25(OH)2VitD3 1～1.5ug/d×10W

维甲酸 20～40mg/d×10W

小剂量Ara--C20mg/m2.d 1～3W、6～8W

2.环孢菌素A(CSA)：3～5mg/kg.d×6月

3.雄性激素：安雄120mg/d×3月;同化激素：康力隆6mg/d>3月;达那唑100～200mg/d>3月

4.红细胞生成素(Epo)、(贫血较重、需输血者)

初始剂量：50～150u/kg.d 3次/W，至少用1月判断疗效，有效时依次每月加20u/kg.d×3月，然后维持治疗：100u/kg次，3次/w。(当白细胞过低时用G—CSF或GM—GSF，2mg/kg次，3次/w)。

5.干扰素(IFN)：300Mu/次 3次/W>3月

6.砷剂(AS203)：

亚砷酸0.25mg/kg/d×5d/W，用2W停2W，用2个疗程。

RAS：可用VitB6 100～200mg/d4～8W，无效时渐减停用，余同RA。

RAEB及RAEB—T：

根据具体情况，可按急性白血病治疗。