神经内科学主治医师诊疗技术与常规：线粒体肌病和线粒体脑病

线粒体肌病和线粒体脑病

1、 分型：

1) 线粒体肌病

2) 线粒体脑肌病

(1) 慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)和Kearns-Sayer综合征(KSS)

(2) 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)

(3) 肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维(MERRF)

2、 实验室检查

1) 血清肌酶谱： CPK 、LDH等增高。

2) 血乳酸、丙酮酸水平增高;血乳酸、丙酮酸运动实验;葡萄糖乳酸、丙酮酸刺激实验。

3) 肌电图 60-70%的病人呈肌源性损害，少数出现神经源性损害。

4) 肌活检。

5) 线粒体DNA检测

3、 诊断要点

1) 发病年龄可从儿童到成年。

2) 有极度的不能耐受疲劳，无力的现象。

3) 肌电图和血乳酸、丙酮酸相关的测定如发现异常，应进一步进行肌活检明确诊断。

4、 鉴别诊断

1) 重症肌无力。

2) 多发性肌炎。

3) 进行性肌营养不良。

5、 治疗

1) 能量代谢药：CTP、ATP、辅酶A(剂量要大)。

2) 试用皮质激素。

3) 其他：辅酶Q10 、B族维生素、维生素C+K3。