神经内科学主治医师诊疗技术与常规：进行性肌营养不良

进行性肌营养不良

1、诊断要点

1) 是一组病因不明的肌肉组织的变性病, 与遗传因素有关，多有家族史。

2) 隐袭起病、持续进展的肌无力与肌萎缩或假性肌肥大。

3) 血清酶活性增高。

4) 肌电图呈肌原性损害。

5) 肌肉CT或MRI分别呈密度减低或吞蚀现象。

6) 肌活检示基本的病理变化有肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，萎缩和肥大的肌细胞呈相嵌排列，肌细胞间质内有大量的脂肪和结缔组织增生。

2、临床分型

1)假肥大型： 严重型肌营养不良即Duchenne肌营养不良(DMD)

良性型肌营养不良即Becker 肌营养不良(BND)

1) 面肩肱型肌营养不良。

2) 肢帶型肌营养不良。

3) 眼咽型肌营养不良。

4) 眼肌型肌营养不良。

5) 远段型肌营养不良。

3、鉴别诊断

1) 眼咽型或眼肌型肌营养不良与重症肌无力鉴别。

2) 肢帶型肌营养不良与多发性肌炎和重症肌无力鉴别。

3) 远段型肌营养不良与肌萎缩性侧索硬化鉴别。

4、治疗

1) 改善营养状况，多进食动物蛋白质、碳水化合物，少吃脂肪。

2) 适当锻炼，避免劳累。

3) 能量代谢药物 CTP 肌生。