2019年儿科主治医师考试章节训练题之遗传性和代谢性疾病_第2页

　　21、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

　　A、智能低下

　　B、母亲髙龄

　　C、极低出生体重

　　D、特征性面容

　　E、多发畸形

　　22、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

　　A、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

　　B、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　C、47，XX(或XY)，+21

　　D、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　E、46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)

　　23、21-三体综合征属

　　A、X连锁显性遗传

　　B、X连锁隐性遗传

　　C、常染色体畸变

　　D、常染色体显性遗传

　　E、常染色体隐性遗传

　　24、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

　　A、父母酗酒

　　B、父母系近亲结婚

　　C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

　　D、孕期有接触史

　　E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

　　25、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

　　A、血游离氨基酸分析

　　B、尿液有机酸分析

　　C、尿三氯化铁试验

　　D、Guthrie细菌生长抑制试验

　　E、2，4-二硝基苯肼试验

　　26、肝豆状核变性早期损害的器官是

　　A、肾脏

　　B、骨骼系统

　　C、肝脏

　　D、神经系统

　　E、眼

　　27、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

　　A、K-F环在发病早期出现

　　B、少数患儿有范可尼综合征症状

　　C、无症状时尿铜即可增高

　　D、肝症状多见于起病年龄较小者

　　E、神经症状多见于年龄较大小儿

　　28、肝豆状核变性的遗传方式是

　　A、常染色体隐性遗传

　　B、X连锁隐性遗传

　　C、X连锁显性遗传

　　D、常染色体显性遗传

　　E、多基因遗传

　　29、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

　　A、肝大、贫血和锥体外系症状

　　B、肝硬化及锥体外系症状

　　C、CT特征性改变

　　D、肝大、惊厥

　　E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

　　30、关于肝豆状核变性的诊断依据是

　　A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

　　B、24小时尿排酮>300μg

　　C、角膜K-F环

　　D、特征性ET改变

　　E、肝铜>300μg/g(肝干重)

　　31、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状的是

　　A、Ⅲd型

　　B、Ⅲd型

　　C、Ⅰ型

　　D、Ⅱ型

　　E、Ⅲc型

　　32、诊断戈谢病最可靠的方法是

　　A、基因诊断

　　B、血浆中多种酶活性升高

　　C、骨髓检查发现戈谢细胞

　　D、骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色

　　E、以上均不是

　　33、戈谢病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏和减少，因而在

　　A、在肝脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　B、在脑组织积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　C、单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　D、在骨髓积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　E、在脾脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　34、戈谢病是

　　A、性连锁显性遗传

　　B、多基因遗传

　　C、常染色体显性遗传

　　D、性连锁隐性遗传

　　E、常染色体隐性遗传

　　35、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

　　A、0.12～0.48mmol(2～8mg/dl)

　　B、0.12～0.6mmol(2～10mg/dl)

　　C、0.06～0.12mmol(1～2mg/dl)

　　D、0.06～0.02mmol(1～4mg/dl)

　　E、0.12～0.24mmol(2～4mg/dl)

　　36、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时

　　A、成人以后

　　B、终身控制

　　C、幼儿期以后

　　D、学龄期以后

　　E、青春期以后

　　37、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

　　A、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

　　B、是否应用药物四氢生物蝶呤

　　C、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

　　D、是否进行强化教育

　　E、是否执行无苯丙氨酸饮食

　　38、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

　　A、生后10～12个月

　　B、生后1～3岁

　　C、生后1～2个月

　　D、生后3～6个月

　　E、生后7～9个月

　　39、苯丙酮尿症属

　　A、X连锁隐性遗传

　　B、X连锁显性遗传

　　C、染色体畸变

　　D、常染色体显性遗传

　　E、常染色体隐性遗传

　　40、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

　　A、二氢生物蝶呤还原酶

　　B、葡萄糖-6-磷酸酶

　　C、鸟苷三磷酸环化水合酶

　　D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

　　E、苯丙氨酸-4-羟化酶

　　41、关于黏多糖病，错误的是

　　A、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样

　　B、黏多糖阳性可确诊该病

　　C、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病

　　D、骨骼改变为其临床特征性改变

　　E、骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良

　　42、黏多糖病是

　　A、脂代谢病

　　B、有机酸代谢异常病

　　C、溶酶体病

　　D、线粒体病

　　E、染色体病

　　43、测定黏多糖病酶活性的样本是

　　A、脑脊液

　　B、骨骼

　　C、白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

　　D、肝细胞

　　E、尿液

　　44、目前国内确诊黏多糖病的依据是

　　A、组织学病理检查

　　B、骨骼X线检查

　　C、染色体分析

　　D、尿液黏多糖检测

　　E、特异性的酶活性测定

　　45、关于黏多糖病的分型依据是

　　A、基因型+临床表现

　　B、酶缺陷+临床表现

　　C、酶缺陷

　　D、临床表现

　　E、基因型