2019年儿科主治医师考试章节训练题之遗传性和代谢性疾病

遗传性和代谢性疾病

　　一、A1

　　1、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的

　　A、筛査测定血TSH

　　B、阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实

　　C、经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检

　　D、生后3天采血

　　E、筛查测定血T3和T4

　　2、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的

　　A、生后1个月

　　B、出生时脐血检査

　　C、生后第1天

　　D、生后第3天

　　E、生后15天

　　3、筛査新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是

　　A、骨龄测定

　　B、放射性核素检查

　　C、干血滴纸片测定TSH

　　D、血清T4、TSH测定

　　E、TRH刺激试验

　　4、下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传

　　A、黏多糖病

　　B、Turner 综合征

　　C、苯丙酮尿症

　　D、糖原累积病

　　E、肝豆状核变性

　　5、导致染色体畸变的原因有

　　A、病毒感染

　　B、化学因素

　　C、母亲妊娠时年龄过大

　　D、放射线

　　E、以上都是

　　6、糖原累积症的主要受累组织是

　　A、肝脏和骨骼

　　B、肝脏和脾脏

　　C、肝脏和心脏

　　D、肝脏和肌肉

　　E、心脏和肌肉

　　7、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是

　　A、血糖药物+静脉输葡萄糖液

　　B、手术

　　C、应用升血糖药物

　　D、静脉输葡萄糖液

　　E、多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食

　　8、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为

　　A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

　　B、保肝+控制感染和酸中毒

　　C、酶替代治疗

　　D、控制酸中毒

　　E、进行肝移植

　　9、糖原累积病是何种病

　　A、体内糖原贮积量过少病

　　B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

　　C、糖原合成代谢障碍病

　　D、体内糖原贮积过多病

　　E、糖原分解代谢障碍病

　　10、糖原累积病最常见的类型是

　　A、Ⅳ型

　　B、Ⅵ型

　　C、Ⅰ型

　　D、Ⅱ型

　　E、Ⅲ型

　　11、糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起

　　A、氨基己糖酶

　　B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

　　C、苯丙氨酸羟化酶

　　D、葡萄糖-6-磷酸酶

　　E、酪氨酸酶

　　12、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

　　A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素

　　B、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

　　C、单用人生长激素

　　D、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素

　　E、单用雌激素

　　13、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项

　　A、是否加用人生长激素

　　B、青春期开始治疗

　　C、新生儿期即开始治疗

　　D、使用的雄激素种类

　　E、染色体核型

　　14、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

　　A、母亲高龄

　　B、极低出生体重

　　C、肢体畸形

　　D、手和(或)足背水肿

　　E、特殊面容

　　15、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

　　A、母血甲胎蛋白测定

　　B、抽取羊水进行DNA检査

　　C、超声波检查

　　D、X线检查

　　E、抽取羊水进行染色体检查

　　16、Turner综合征的临床特征不包括

　　A、大部分智力落后

　　B、乳头间距宽、原发性闭经

　　C、颈蹼、后发际低

　　D、身材矮小

　　E、主动脉缩窄

　　17、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

　　A、46，Xdel(Xq)

　　B、46，Xi(Xq)

　　C、45，X/46，XX

　　D、45，XO

　　E、46，Xdel(Xp)

　　18、关于21-三体综合征下列哪项不正确

　　A、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

　　B、活婴中发生率约1/800～1/600

　　C、本综合征不属于常染色体畸变

　　D、小儿染色体病例中最常见的一种

　　E、母亲年龄越大本病的发病率越高

　　19、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

　　A、智力落后

　　B、舌常伸出口外

　　C、眼距宽，眼外眦上斜

　　D、骨龄落后

　　E、身材高大，四肢、趾(指)细长

　　20、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

　　A、超声波检查

　　B、抽取羊水进行DNA检査

　　C、母血甲胎蛋白测定

　　D、X线检查

　　E、抽取羊水进行羊水细胞染色体检査