[.共享题干题]患者男,52岁,因活动后心悸、气急10余年入院。阵发性心房颤动史2年,Holter心动监测示窦性心律,房性期前收缩,部分成对短阵房性心动过速,二源性室性期前收缩,部分成对为三联律,短阵室性心动过速,ST-T段变化;心电图,异常Q波、左心室肥厚、ST-T段变化。Doppler心动超声示前室间隔增厚18mm,二尖瓣环钙化,升主动脉增宽,轻度主动脉瓣反流,左心室舒张功能降低。家族有类似病例。
1[不定项选择题]最可能的诊断是()。
A.家族性扩张型心肌病
B.家族性肥厚型心肌病
C.长Q-T间期综合征
D.冠心病
E.家族性高胆固醇血症
[答案]B
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2[不定项选择题]此病的主要致病基因是()。
A.β-MHc基因
B.KVLQT-1基因
C.SCN5A基因
D.ApoCⅡ基因
E.ApoE基因
[答案]A
[.共享题干题]患者女,50岁。因反复晕厥、抽搐入院。入院前20h在无明显诱因下突然出现晕厥,伴肢体抽搐,持续时间约10min自行缓解,清醒后感心悸、乏力。此后又发作1次,性质同前,发作间歇清醒,家族史有类似病史。入院查体:T:36.4℃,P:78次/min,R:22次/min,Bp:130/90mmHg(1mmHg=0.133kPa)。其他无明显阳性体征。
3[不定项选择题]为明确诊断应紧急检查的项目包括()。
A.血常规
B.血生化
C.心电图
D.颅脑CT
E.超声心动图
F.颈动脉彩超
G.腹部B型超声
H.尿常规
[答案]ABCDE
4[不定项选择题]导致此病发生的基因是(提示:患者心电图示:①窦性心律;②长Q-T间期(0.48~0.64s);③U波明显(V2~V6导联U波振幅达0.2~0.9mV)。心脏彩色超声+心功能、颈动脉彩色超声检查均无特殊。诊断:长Q-T间期综合征。)()。
A.ApoCⅡ基因
B.ApoE基因
C.血管紧张素原基因
D.KVLQT-1基因
E.HERG基因
F.ACE基因
G.SCN5A基因
H.LQT5基因
5[不定项选择题]要实施基因治疗应具备的条件是(提示:对长Q-T间期综合征的基因治疗在探索阶段。)()。
A.选择、分离出治疗疾病的特异性基因
B.选择、获得足够数量携带目的基因的载体和(或)细胞
C.通过有效的基因转移途径将目的基因高效转染靶细胞、导入患者个体中
D.目的基因在体内能产生足够量的产物,稳定表达、治疗疾病
E.安全、不产生不良反应
F.细胞易于从体内取出,在体外能够用常规细胞培养法大量增殖
G.现有的基因转移技术能高效将目的基因转染离体细胞
H.细胞经过体外基因操作后能够存活下来,并能安全回输体内
[答案]ABCDE
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