卫生高级职称考试《小儿内科（副高）》章节题：遗传代谢性疾病

　　[单选题]对于唐氏综合征(21-三体综合征)，最具诊断价值的是

　　A智力发育落后

　　B特殊面容

　　C双眼外侧上斜

　　D通贯手

　　E染色体检查

　　参考答案：E

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　　[单选题]苯丙酮尿症的临床表现不包括

　　A行为异常、多动

　　B肌张力增高

　　C湿疹

　　D喂养困难，黄疸

　　E癫痫发作

　　参考答案：D

　　[单选题]肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现

　　A缺铁性贫血

　　B溶血性贫血

　　C自身免疫性贫血

　　D感染性贫血

　　E白血病

　　参考答案：B

　　[单选题]黏多糖酶活性检测的样本为

　　A骨

　　B肝细胞

　　C尿液

　　D脑脊液

　　E血细胞、血清或成纤维细胞

　　参考答案：E

　　[单选题]含铜量较高的食物不包括

　　A鱼虾、海鲜

　　B坚果

　　C蔬菜

　　D蚕豆、玉米

　　E动物内脏

　　参考答案：C

　　[单选题]患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是

　　A半乳糖激酶缺乏

　　B葡萄糖-6-磷酸酶缺乏

　　C半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏

　　D葡萄糖磷酸变位酶缺乏

　　E尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏

　　参考答案：C

　　[单选题]黏多糖的检查中错误的是

　　A新生儿筛查

　　B尿黏多糖测定

　　C基因分析

　　D酶学测定

　　E骨X线片

　　参考答案：A

　　[单选题]肝豆状核变性最常见的受累器官是( )

　　A肝脏

　　B大脑

　　C肾脏

　　D眼

　　E甲状旁腺

　　参考答案：A

　　[单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是( )

　　A骨骼X线检查

　　B血清T₃、T₄测定

　　C染色体检查

　　D尿三氯化铁试验

　　E血浆氨基酸分析

　　参考答案：C

　　[单选题]患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST:145U/L。初步诊断是( )

　　A小脑性共济失调

　　B小舞蹈病

　　C肝豆状核变性

　　D病毒性肝炎

　　E扭转痉挛

　　参考答案：C