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2021年卫生高级职称考试《全科医学(正高)》章节习题:遗传学

来源:考试网    2021-02-20   【

  1共享题干题

  [不定项]患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。

  为明确诊断需要进行的紧急检查包括

  A血常规+CRP

  B尿常规

  C血气分析

  D血生化

  E胸片

  F心脏超声

  G头颅CT

  H腹部B超

  I血糖

  参考答案:ABCDEGI

  若实验室检查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血钾3.5mmol/L,血钠129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×109/L,N45%。需紧急做的处理包括

  A机械通气

  B纠正酸中毒

  C输液

  D输血治疗

  E抗生素治疗

  F大剂量免疫球蛋白治疗

  参考答案:BC

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章节训练模拟试题
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  根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括

  A血氨

  B腰椎穿刺

  C血遗传代谢病筛查

  D尿遗传代谢病筛查

  E患儿及父母染色体检查

  F父母血的遗传代谢病筛查

  G父母血型

  参考答案:ACDE

  若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括

  A特殊饮食

  B补充维生素B12

  C补充L-肉碱

  D补充叶酸

  E长期口服小剂量抗生素

  参考答案:ABCD

  2共享题干题

  [不定项]患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。

  为明确诊断需要做的紧急检查是

  A血常规

  B尿常规、尿淀粉酶

  C肝炎病毒标志物检测

  D血肝、肾功能,电解质及淀粉酶

  E腹部B超

  F溶血全套

  G骨髓穿刺

  H血气分析

  参考答案:ABCDEFH

  若辅助检查提示:Hb85/L,直接胆红素970μmol/L,间接胆红素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常规:尿蛋白(+),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有

  A胆道蛔虫病

  B急性肝衰竭

  C急性胰腺炎

  D溶血尿毒综合征

  E病毒性肝炎

  F急性肾炎

  G再生障碍性贫血

  参考答案:B

  若患儿持续有恶心、烦躁不安,需紧急做的处理包括

  A禁食

  B输液

  C保肝治疗

  D降血氨治疗

  E输血治疗

  F吸氧

  G静脉注射门冬氨酸钾镁

  参考答案:ABCDFG

  若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检查是

  A测定血铜蓝蛋白

  B骨髓穿刺

  C裂隙灯下观察角膜K-F环

  D腹部CT

  E肝、肾功能

  F心脏彩超

  参考答案:AC

  此时的进一步处理包括

  A口服青霉胺

  B输血

  C应用抗生素

  D低铜饮食

  E口服锌制剂

  F高氨基酸与高蛋白饮食

  参考答案:ADEF

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