2021年卫生高级职称考试《全科医学（正高）》章节习题：遗传学

　　1共享题干题

　　[不定项]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

　　为明确诊断需要进行的紧急检查包括

　　A血常规+CRP

　　B尿常规

　　C血气分析

　　D血生化

　　E胸片

　　F心脏超声

　　G头颅CT

　　H腹部B超

　　I血糖

　　参考答案：ABCDEGI

　　若实验室检查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE-16mmol/L，血钾3.5mmol/L，血钠129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L，Hb95/L，WBC9.5×109/L，N45%。需紧急做的处理包括

　　A机械通气

　　B纠正酸中毒

　　C输液

　　D输血治疗

　　E抗生素治疗

　　F大剂量免疫球蛋白治疗

　　参考答案：BC

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　　根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括

　　A血氨

　　B腰椎穿刺

　　C血遗传代谢病筛查

　　D尿遗传代谢病筛查

　　E患儿及父母染色体检查

　　F父母血的遗传代谢病筛查

　　G父母血型

　　参考答案：ACDE

　　若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括

　　A特殊饮食

　　B补充维生素B12

　　C补充L-肉碱

　　D补充叶酸

　　E长期口服小剂量抗生素

　　参考答案：ABCD

　　2共享题干题

　　[不定项]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

　　为明确诊断需要做的紧急检查是

　　A血常规

　　B尿常规、尿淀粉酶

　　C肝炎病毒标志物检测

　　D血肝、肾功能，电解质及淀粉酶

　　E腹部B超

　　F溶血全套

　　G骨髓穿刺

　　H血气分析

　　参考答案：ABCDEFH

　　若辅助检查提示：Hb85/L，直接胆红素970μmol/L，间接胆红素657μmom/L，ALT62LJ/L，ALB23/L。尿常规：尿蛋白(+)，尿胆原(+)，尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有

　　A胆道蛔虫病

　　B急性肝衰竭

　　C急性胰腺炎

　　D溶血尿毒综合征

　　E病毒性肝炎

　　F急性肾炎

　　G再生障碍性贫血

　　参考答案：B

　　若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括

　　A禁食

　　B输液

　　C保肝治疗

　　D降血氨治疗

　　E输血治疗

　　F吸氧

　　G静脉注射门冬氨酸钾镁

　　参考答案：ABCDFG

　　若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是

　　A测定血铜蓝蛋白

　　B骨髓穿刺

　　C裂隙灯下观察角膜K-F环

　　D腹部CT

　　E肝、肾功能

　　F心脏彩超

　　参考答案：AC

　　此时的进一步处理包括

　　A口服青霉胺

　　B输血

　　C应用抗生素

　　D低铜饮食

　　E口服锌制剂

　　F高氨基酸与高蛋白饮食

　　参考答案：ADEF