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 患者男22岁因走路不稳20年手足徐动伴发音不清15年不能独立行走13年来诊查体

来源:焚题库 [2021-09-29] 【

类型:学习教育

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    共享题干题 患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。

    不定项选择题第1题为明确诊断,应检查

    A.免疫球蛋白

    B.血脂和脂蛋白

    C.血清辅酶Q10

    D.血清维生素E

    E.血清维生素B12

    F.血清植烷酸

    G.血清铜蓝蛋白

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    答案解析:

    不定项选择题第2题具有诊断价值的有(提示  入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。)

    A.肝功能异常

    B.AFP升高

    C.CEA升高

    D.免疫球蛋白IgG和IgA升高

    E.脑脊液蛋白升高

    F.染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位

    G.ATM基因杂合突变

    H.ATM基因复合杂合突变

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    答案解析:

    不定项选择题第3题与该病具有共同机制的疾病还有(提示  放射敏感性测试发现染色体易断裂。)

    A.类共济失调-毛细血管扩张症(ATL)

    B.共济失调伴眼动失用(AOA)

    C.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型(SCAN1)

    D.婴儿发病的脊髓小脑共济失调(IOSCA)

    E.线粒体隐性共济失调综合征(MIRAS)

    F.谷蛋白共济失调

    G.副肿瘤性小脑变性

    H.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

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