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共享题干题 患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。
不定项选择题第1题为明确诊断,应检查
A.免疫球蛋白
B.血脂和脂蛋白
C.血清辅酶Q10
D.血清维生素E
E.血清维生素B12
F.血清植烷酸
G.血清铜蓝蛋白
参考答案:
答案解析:无
不定项选择题第2题具有诊断价值的有(提示 入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。)
A.肝功能异常
B.AFP升高
C.CEA升高
D.免疫球蛋白IgG和IgA升高
E.脑脊液蛋白升高
F.染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位
G.ATM基因杂合突变
H.ATM基因复合杂合突变
参考答案:
答案解析:无
不定项选择题第3题与该病具有共同机制的疾病还有(提示 放射敏感性测试发现染色体易断裂。)
A.类共济失调-毛细血管扩张症(ATL)
B.共济失调伴眼动失用(AOA)
C.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型(SCAN1)
D.婴儿发病的脊髓小脑共济失调(IOSCA)
E.线粒体隐性共济失调综合征(MIRAS)
F.谷蛋白共济失调
G.副肿瘤性小脑变性
H.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
参考答案:
答案解析:无
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