患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗

【不定项选择题】第 1 题患者17岁出现月经初潮，明显落后于同龄人。如当时就诊，鉴别诊断时应当考虑到的疾病包括

A.体质性青春期延迟

B.甲状腺功能亢进

C.部分性低促性腺激素型性腺功能减退症

D.女性性早熟

E.女性假两性畸形

F.Turner综合征

正确答案：A、C、F

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【不定项选择题】第 2 题如患者17岁时就诊，应当进行的实验室检查包括

A.垂体－性腺轴激素

B.垂体－甲状腺轴激素

C.生长激素兴奋试验

D.甲状旁腺激素

E.胰岛素

F.血管升压素

G.儿茶酚胺

H.肾上腺素和去甲肾上腺素

正确答案：A、B、C

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【不定项选择题】第 3 题有助于明确病因的检查是(提示　患者18岁后持续进行人工周期治疗，无自然月经。婚后能够自然受孕。)

A.染色体核型

B.垂体－性腺轴功能评价

C.血、尿渗透压

D.垂体－肾上腺皮质功能评价

E.垂体MRI

F.胸部CT

正确答案：A、B

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【不定项选择题】第 4 题患者的染色体核型最可能是(提示　患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好。)

A.45XO

B.45，XO/46，XY

C.45，XO/46，XX46，XX细胞系占的比例大

D.45，XO/46，X，i (Y)

E.46，XY

F.45，X/46，XX46，XX细胞系占的比例小

正确答案：C

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【不定项选择题】第 5 题对女婴应当进行的检查是

A.染色体核型分析

B.心血管系统超声

C.泌尿系统超声

D.胸部X线片

E.腹部CT

F.颅脑MRI

正确答案：A、B、C、D

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【不定项选择题】第 6 题患者入院后应常规进行的检查是

A.心、肾超声

B.性激素

C.甲状旁腺激素

D.骨扫描

E.生长激素兴奋试验

F.染色体核型

G.子宫附件超声

正确答案：A、B、E、F

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【不定项选择题】第 7 题染色体核型检查为45，XO，可以确诊

A.垂体性侏儒

B.甲状腺功能减退

C.低促性腺激素型性腺功能减退症

D.Turner综合征

E.体质性青春期延迟

F.性早熟

正确答案：D

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【不定项选择题】第 8 题首先采取的治疗措施是

A.蛋白同化激素

B.雌激素

C.生长激素

D.垂体后叶素

E.雄激素

F.孕激素

正确答案：C

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【不定项选择题】第 9 题如果采用生长激素治疗，下列叙述正确的是

A.每日睡前皮下注射

B.每日清晨皮下注射

C.推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的0.5倍

D.推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的1.5倍

E.每4～6个月评价身高生长速度

F.每年身高增长＜2 cm时可以停用

G.每年身高增长＜5 cm时可以停用

正确答案：A、D、E、F

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【不定项选择题】第 10 题关于雌激素的替代治疗，叙述错误的是

A.确诊Turner综合征后立即应用

B.18岁以后应用

C.身高已经达到最大高度后开始应用

D.剂量为成人剂量的2倍

E.剂量为成人剂量的1/6～1/4

F.18岁以后停止应用

正确答案：A、B、D、F

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【不定项选择题】第 11 题关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是

A.多胎妊娠的概率高

B.死胎率高

C.存活胎儿中染色体异常的发生率高

D.存活胎儿中先天性畸形的发生率高

E.子宫发育成熟后受孕的成功率高

F.自然受孕的成功率极低（＜5%）

正确答案：B、C、D、E、F

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【不定项选择题】第 12 题关于患者的怀孕时机，叙述正确的是

A.推迟至25岁以后

B.全面评价心血管形态和功能并确认正常后

C.由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟

D.子宫内膜厚度达到7 mm时最为理想

E.无须检查，及早受孕

F.检查甲状腺功能并确认正常后

正确答案：B、C、D、F

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【不定项选择题】第 13 题如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意

A.受孕前全面评价身体各个系统的功能

B.定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形

C.择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常

D.如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠

E.如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育

F.新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常

正确答案：A、B、C、D、E、F

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