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患者女8个月因反复抽搐表情呆痴4个月来诊

来源：焚题库 [2021-01-30] 【大 中 小】

类型：学习教育

题目总量：200万+

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    共享题干题患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。

    不定项选择题第1题最可能的诊断是

    A.先天愚型

    B.白化病

    C.苯丙酮尿症

    D.黏多糖病

    E.异戊酸血症

    参考答案：C

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    答案解析：无

    不定项选择题第2题其发病机制是由于肝缺乏

    A.酪氨酸羟化酶

    B.α-L-艾杜糖酶

    C.酸性麦芽糖酶

    D.苯丙氨酸羟化酶

    E.葡萄糖-6-磷酸酶

    参考答案：D

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    答案解析：无

    不定项选择题第3题其遗传方式为

    A.常染色体显性遗传

    B.性连锁显性遗传

    C.性连锁隐性遗传

    D.常染色体隐性遗传

    E.不确定

    参考答案：D

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